Месячный ген

Найдена мутация, которая приводит к сильнейшему предменструальному синдрому

Самые тяжёлые формы предменструального синдрома порождает мутация всего в одном гене. Именно она в итоге порождает аномальную чувствительность организма к эстрогену, что и приводит к предменструальному дисфорическому расстройству. Благодаря этому открытию медики получили надёжный генетический маркер заболевания.

Наиболее тяжёлые формы предменструального синдрома (ПМС), более известные как предменструальное дисфорическое расстройство (ПМДР), обусловлены специфическим сочетанием генов. Как передаёт портал Science Daily, к такому выводу пришла команда учёных из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл и Национального института психического здоровья (США).

Возникающее за 1–14 дней до начала менструации дисфорическое расстройство проявляется 11 симптомами. Десять из них относятся к эмоциональной сфере и поведенческим моделям, а последний охватывает множество соматических проявлений. О расстройстве не понаслышке знают 10% женщин в возрасте от 18 до 40 лет. При этом синдром редко проявляется при первой менструации и еще реже в предклимактерическом возрасте.

Как заявляют практикующие медики, существует порядка 150 различных симптомов ПМС.

Наиболее распространены небольшое увеличение массы тела, боли в области поясницы и таза, вздутие живота, тошнота, огрубение и болезненность молочных желез, повышенная утомляемость, раздражительность, депрессивность, бессонница или, наоборот, чрезмерная сонливость. Большинство женщин рассказывают, что в дни, предшествующие менструации, они часто испытывают физический и эмоционально-психологический дискомфорт. Например, многие становятся необоснованно агрессивными, реакции на окружающие события могут приобретать неадекватный характер. Медики фиксируют также чрезмерную плаксивость и быструю смену настроений. Все перечисленные симптомы исчезают с началом нового цикла.

Последние десятилетия врачи упорно пытаются вычислить причины возникновения ПМС и дисфорического расстройства.

Существуют несколько теорий возникновения ПМС. Среди них ведущие — гормональная теория и гипотеза водной интоксикации.

Сторонники теории водной интоксикации настаивают, что симптоматика ПМС проявляется при нарушениях водно-солевого обмена жидкости в организме женщины. Однако наиболее полной до сих пор считалась гормональная теория. Согласно этой теории, ПМС становится следствием дисбаланса уровней эстрогена и прогестерона в организме. Точнее, учёные чаще говорят о так называемой гиперэстрогении, или избытке эстрогенов. Дело в том, что половой гормон эстроген в большом количестве способствует задержке жидкости, что как раз и вызывает отёки, набухание и болезненность молочных желез, головную боль, обострение сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, эстроген накапливается в лимбической системе женщин, которая влияет на их нервно-эмоциональное состояние. Поэтому вместе с физическим недомоганием женщина страдает от депрессий и прочих нарушений эмоционального фона, рассуждают сторонники данной теории.

Впрочем, уровень эстрогенов повышается у всех, и до сих пор медикам не удалось объяснить, почему некоторые женщины более восприимчивы к гормональным изменениям. А не зная первопричин появления ПМС, исследователи не могли объяснить и развитие дисфорического расстройства.

Как говорит руководитель коллаборации, заведующий кафедрой психиатрии Университета Северной Каролины доктор Дэвид Р. Рубинов, они и занялись поисками первопричин. А для этого изучали связанные со стероидами гены. Группа искала генетические отличия, которые могли бы объяснить, почему одни женщины только слышали о ПМС, а другие мучаются от него по полмесяца.

Учёные набрали в экспериментальную группу 91 женщину. Все её члены последние три месяца страдали от ПМС, особенно от различных проявлений эмоциональных расстройств. В контрольной группе оказались 56 женщин, которые никогда ничего подобного не испытывали.

После анализов крови и ДНК эксперты выявили 4 вариации в одном из двух генов — рецепторов эстрогена ESR1. «Исследования показали, что наличие ПМДР означает ненормальную чувствительность гена ESR1 к эстрогену», — рассказал доктор Рубинов.

Как отметили авторы работы, они выяснили кое-что интересное и о представительницах контрольной группы. По словам доктора Рубинова, они могут обладать своеобразной генетической защитой. И подобный вывод не менее интересен, чем основные результаты научной работы.

По словам доктора Сьюзан С. Гирдлер, профессора психиатрии и руководителя центра программ изучения стресса и здоровья Университета Северной Каролины, нервно-психические симптомы ПМДР настолько же серьезно влияют на здоровье женщины, как и затянувшаяся депрессия. При этом чётко диагностировать дисфорическое расстройство сложнее, чем собственно предменструальный синдром. Поэтому генетический маркер очень сильно поможет врачам правильно определить тяжесть заболевания.

Впрочем, как подчеркнул доктор Рубинов, результаты исследования пока лишь предварительные и требуют независимой проверки. Тем более что это первое исследование генетической природы ПМДР.

Однако его результаты показательны и, надеются авторы работы, могут стать основой принципиально новой терапии эмоциональных проявлений предменструального синдрома.

Результаты исследования доступны в онлайн-варианте журнале Biological Psychiatry с 30 июня 2007 года, а на бумаге статья появится в ближайшем выпуске журнала.