Врачи описали индуса с «медными» кольцами на роговице глаза

Медики рассказали о находке редкого опасного заболевания с необычными симптомами. Статья об этом опубликована в журнале The New England Journal of Medicine.

47-летний мужчина, живущий в Индии, обратился к врачу после того, как в течение двух месяцев страдал от вздутия живота. В медицинском отчете говорится, что у него не было известных заболеваний, и он не употреблял алкоголь и не принимал лекарства.

Во время медицинского осмотра врачи отметили отек в животе и ступнях, а также постуральный тремор: симптом, который возникает, когда люди пытаются удержать часть тела на весу неподвижно. В отчете говорится, что у него также были признаки когнитивных нарушений.

Но ярче всего были заметны золотисто-коричневые кольца вокруг радужной оболочки обоих глаз. Выяснилось, что это кольца Кайзера-Флейшера, которые образовались из-за скопления меди в роговице.

Эти кольца являются признаком редкого заболевания, болезни Вильсона-Коновалова. У людей с болезнью Вильсона есть генетическая мутация, которая не позволяет им удалять избыток меди из организма, что приводит к ее накоплению в теле – в печени, мозге и глазах. По данным Национального института здоровья США, это заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек. Обычно его диагностируют в возрасте от 5 до 35 лет, но симптомы могут появиться и раньше или позже.