Цивилизация
Компьютерное сравнение результатов генетического анализа пациентов с имеющимися у ученых и постоянно пополняющимися базами данных заболеваний позволит ставить точный диагноз, особенно в случае редких болезней, сообщается в статье, опубликованной в журнале Genetics in Medicine. Кратко об этом сообщает RNS.
Несмотря на то что секвенирование генома требует все меньших затрат времени и средств, необходимо 20–40 часов работы специалиста, чтобы сопоставить геном пациента с описанными в медицинских исследованиях случаями. Среди пациентов, у которых подозревают наличие редких генетических заболеваний, 75% не получают верного диагноза после первого анализа ДНК. Однако база данных генетических заболеваний быстро растет. Каждый год ученые находят причины 250 таких болезней и более 9 тыс. зависимостей между генетическим заболеванием и отдельной вариацией генов.
«Наше исследование показывает, что повторный анализ результатов теста ДНК может быть очень полезен, ведь открытия совершаются постоянно», – объяснил Джон Бернстайн, профессор педиатрии Медицинской школы Стэнфордского университета, один из авторов исследования.
«Однако у нас нет достаточного количества людей, чтобы проводить такой анализ вручную, как медики и ученые делали ранее», – добавляет Джил Бежерано, старший автор исследования, профессор онтогенетики, компьютерных наук и педиатрии Стэнфордского университета.
В ходе исследования ученые проверили, сможет ли автоматическое сравнение геномов выявить генетические заболевания, и пришли к выводу, что технология успешно выполняет возложенные на нее задачи.
