Gazeta.ru на рабочем столе
для быстрого доступа
Установить
Не сейчас

Врачи открыли у детей опасное генетическое заболевание

Новое генетическое отклонение, вызывающее множественные пороки развития, обнаружила международная команда ученых. Подробнее мутацию и способ борьбы с ее последствиями они описали в статье в журнале The New England Journal of Medicine.

На протяжении многих лет врачам приходилось иметь дело с детьми с врожденной инвалидностью, вызванной дефектами развития глаз, мозга, почек, сердца и рук. У таких детей наблюдались мутации гена WLS, кодирующего белки семейства Wnt, важные для развития эмбриона. До сих пор врачи не связывали между собой разные случаи таких дефектов, однако анализ записей показал, что речь идет об одном и том же заболевании.

Эксперименты на мышах показали, что при нарушении работы WLS на этапе эмбрионального развития действительно наблюдаются множественные нарушения. Однако введение препарата, усиливающего сигналы Wnt позволило нейтрализовать дефект — органы и части тела у эмбрионов начинали развиваться нормально.

Болезнь исследователи назвали синдромом Заки, в честь египетского доктора Махи Заки, одного из авторов статьи, впервые обратившего внимание на симптомы.

Исследователи надеются, что в будущем удастся использовать этот препарат или его аналоги для лечения детей. Если диагностировать пороки развития достаточно рано, еще будет возможность вмешаться и не дать им развиться.

Поделиться:
Картина дня
Новости и материалы
Самое дешевое жилье в Паттайе оценили в 1,6 млн рублей
В Германии канцлера Шольца раскритиковали за отношение к России
Журналист Морган объяснил плохое мнение Роналду о СМИ
В МЧС России заявили о готовности авиации вылететь на тушение пожара в ТЦ «МЕГА Химки»
Мать Харламова намекнула, что юморист купил квартиру для дочери от Асмус
Число миллиардеров в мире снизилось с 2775 до 2688 человек в 2022 году
Дилеры предсказывают масштабный передел авторынка в России
Актриса «Сладкой жизни» Анастасия Меськова вышла замуж в третий раз
Онопко сравнил уровень жизни в России и Испании
Почеттино сравнил лидеров атаки сборных Франции и Англии перед четвертьфиналом ЧМ-2022
СК: разбившийся под Красноярском легкомоторный самолет был кустарной сборки
Посол Соарес заявил о нейтральной позиции Бразилии по украинскому кризису
В Одесской области объявили воздушную тревогу
Российский хоккеист признан первой звездой матча НХЛ
Американских морпехов хотят лишить мобильных телефонов
В Попасной рассказали о жизни горожан под обстрелами ВСУ
«Тампа» благодаря ассистам Кучерова и Сергачева обыграла «Нэшвилл» в матче НХЛ
Эксперт заявил, что запуск всех обновленных магазинов Zara ожидается в России к осени
Все новости
Найдена ошибка?
Закрыть