Газета.Ru в Telegram
Новые комментарии +

У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание

Три вида мутаций гена обнаружили у российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей. Это поможет улучшить диагностику болезни. Работа выполнена при поддержке Российского научного фонда (РНФ) и опубликована в European Journal of Medical Genetics.

Редкое наследственное заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем, называется атаксией-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар. Оно встречается примерно у 1% населения. У больных нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи. Синдром вызывают мутации в гене АТМ, который несет информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.

Ген АТМ большой, из-за этого проводить ДНК-диагностику сложнее. В недавней работе российские ученые и медики использовали новые технологии исследования мутаций, которые могут облегчить диагностику этого тяжелого заболевания. В течение двух лет в Москве и Санкт-Петербурге обследовали 17 детей с теми или иными клиническими признаками болезни: во всех случаях диагноз был подтвержден молекулярными методами.

У пациентов обнаружили три часто повторяющихся патогенных варианта гена. Исследователи отмечают, что две из трех обнаруженных мутаций гена характерны для пациентов из стран Восточной Европы, в частности, Польши, России, Украины и Беларуси. Одну из этих мутаций впервые обнаружили у североамериканских меннонитов, которые проживали в России до конца XIX века. Третья разновидность ранее не была описана у славян, и ее географическое и этническое распространение еще предстоит уточнить. Женщины – обладательницы наследственного дефекта одной копии гена АТМ – подвержены повышенному риску развития рака груди, поэтому им может понадобиться профилактическое наблюдение.

«Результаты нашей работы указывают на то, что более половины мутаций в гене АТМ у российских пациентов представлены всего тремя вариантами. Эти данные должны быть приняты во внимание при проведении ДНК-диагностики атаксии-телеангиэктазии», — заключил один из авторов статьи Евгений Суспицын, доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета.

Работа выполнена сотрудниками СПбГПМУ, НИИ онкологии имени Н. Н. Петрова, Детской городской больницы №1 (Санкт-Петербург), Российской детской клинической больницы, Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова и Санкт-Петербургского государственного университета.

Новости и материалы
Сенатор Грэм призвал «снести чертов мост, соединяющий Крым с Россией»
В Госдуме рассказали, стоит ли ждать повышения пенсионного возраста в России
Стало известно, куда россияне поедут в апреле
Премьер Эстонии раскрыла, как изменится мир в случае победы России на Украине
В Запорожской области разрушили объекты инфраструктуры
Уклониста из Забайкальского края лишили свободы на пять лет
Названо главное условие для смены зимних шин на летние
Синоптик рассказал, что в Москве ожидаются ночные заморозки
Житель Воронежа пытался поджечь двери здания Следственного комитета
Овечкин сократил отставание от рекорда Гретцки
В Польше нашли потерявшийся американский дрон
Производители автомобилей могут начать «ценовые войны» в России
Зоозащитница напала на компанию охотников и отправила двух человек в больницу
Евросоюз готовится ввести пошлины на российское и белорусское зерно
Умер тренер клуба КХЛ, который встречался с теннисисткой Соболенко
В Воронежской области отменили опасность атаки беспилотников
Марочко заявил об уничтожении базы наемников, готовивших теракты в Белгородской области
Овечкин оформил дубль в матче НХЛ
Все новости