Газета.Ru в Telegram
Новые комментарии +

Российские ученые создали математическую модель, облегчающую обнаружение мутаций в генах

Сотрудники Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова разработали математическую модель, которая поможет быстро и эффективно находить мутации в индивидуальных геномах при анализе большого количества образцов. Ее можно применять как в медицине, чтобы выявлять генные мутации, вызывающие предрасположенность к различным заболеваниям, так и в других областях, например, в сельском хозяйстве для селекционной работы. Работа проходила в рамках проекта, поддержанного Президентской программой исследовательских проектов Российского научного фонда, а ее результаты опубликованы в журнале BMC Bioinformatics.

Изменения в последовательности некоторых генов могут приводить к развитию разных болезней, например, аневризмы аорты, когда участки сосуда расширяются и могут разорваться. Основная задача авторов работы – поиск генов, мутации в которых достоверно повышают риск этого заболевания. Сейчас медики предполагают, что к аневризме аорты могут приводить замены даже одного нуклеотида в генах, обеспечивающих формирование и работу сердечно-сосудистой системы. Такие отличия называются однонуклеотидными полиморфизмами.

В работе авторов важную роль играет биоинформатика, в том числе анализ «больших данных» (big data), которые ученые получают с помощью секвенирования нового поколения. Этот метод быстро предоставляет информацию о последовательности сразу нескольких участков генома, по сути, «читает» наши гены. Однако золотой стандарт этого направления – секвенирование по технологии Illumina – дорог, времязатратен и имеет технические ограничения. Чтобы ускорить и удешевить этот процесс, ученые используют метод пулирования образцов – их объединения и общего анализа.

Подобный подход предложил американский врач Роберт Дорфман еще во время Второй мировой войны. Он объединял образцы сыворотки крови солдат, чтобы проверить военных на сифилис, и только в случае положительного результата проводил индивидуальный анализ.

Процесс анализа результатов секвенирования и выявления носителей мутаций называется депулированием. Как правило, если в образцах носитель мутации один, выявить его просто, но если носителей мутаций несколько, нужно автоматизировать работу. При этом программных средств и универсального алгоритма для депулирования ранее не существовало.

«Мы разработали математическую модель s-dePooler, которая воспроизводит смешивание образцов и последующее секвенирование. На ее основе мы составили алгоритм, выявляющий возможных носителей мутации. Он подходит для анализа любых схем смешивания», — рассказал один из авторов статьи Александр Жернаков, младший научный сотрудник НМИЦ имени В. А. Алмазова.

Ученые протестировали разработанный метод на синтетическом наборе данных проекта «1000 геномов» и успешно определили 97% мутаций, присутствующих менее чем у 10% носителей.

Несмотря на широкое применение модели s-dePooler, первая ее задача – это поиск связи между аневризмой аорты и генами, которые отвечают за работу сердечно-сосудистой системы. Авторы под руководством доктора медицинских наук Ольги Моисеевой, директора Института сердца и сосудов в составе Центра имени В. А. Алмазова, уже обследовали пациентов с диагностированным аневризмом на присутствие отличий в гене ACTA2, который кодирует один из белков в гладкомышечных клетках аорты, и нашли несколько мутаций у их носителей.

Эта работа – часть большого исследования, направленного на ключевых параметров для прогноза развития сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с сахарным диабетом. Это позволит своевременно выявить группы высокого риска и предоставит новые терапевтические возможности. В дальнейшем ученые планируют исследовать другие гены, мутации в которых потенциально несут риск сердечно-сосудистых осложнений. Также авторы хотят разработать маркерные системы для выявления предрасположенности к таким заболеваниям.

Новости и материалы
Продюсер вспомнил, как организаторы обанкротились из-за Вайкуле
Стало известно, что чаще всего перевозили по Севморпути в 2023 году
Мария Миронова призналась, что стала водителем ради сына: «Началась новая жизнь»
Билл Гейтс предрек крах искусственного интеллекта
Бывший бойфренд Джиджи Хадид впервые за долгое время рассказал об их дочери
Панарин повторил редкое достижение в «Рейнджерс»
В Москве четыре работника салона сотовой связи оформили на абонентов 280 кредитов
ВТБ вернет начисление кешбэка рублями
Кустурица не исключил, что может получить паспорт РФ
Банк России продлил ограничения на перевод средств за рубеж
Третий фигурант дела о теракте в «Крокусе» обжаловал арест
Павел Дуров разрешит отключать рекламу в Telegram-каналах
УАЗ возобновит выпуск машин с заводским внедорожным тюнингом
Главком ВСУ назвал ситуацию для Украины сложной
Елена Степаненко судится за наследство
Число пострадавших при теракте в «Крокусе» превысило 550
Подольская раскрыла прозвища Преснякова в день его рождения: «Мой личный ВВП»
Названы главные ошибки, которые приводят к поломке коробки «автомат»
Все новости