Газета.Ru в Telegram

Ученые узнали, как организм защищается от появления мутаций в генах

Российские биологи выяснили, что стресс вызывает появление многочисленных мутаций при синтезе РНК, и описали предотвращающий их механизм. В будущем это может пролить свет на природу некоторых наследственных заболеваний, в том числе врожденных деформаций костей. Исследование проходило в рамках проекта, поддержанного грантом Президентской программы исследовательских проектов Российского научного фонда, а его результаты опубликованы в журнале Nucleic Acids Research.

Наша наследственная информация хранится в виде генов, продукты которых – белки – управляют всеми процессами в организме. Чтобы реализовать программу, организму нужно считать информацию с ДНК и переписать ее в форму РНК. Этот процесс называется транскрипцией. На матрице РНК происходит синтез белка (трансляция), который осуществляют особые молекулярные машины – рибосомы. Они состоят из белка и РНК, зашифрованной в рибосомных генах, считающихся самыми активно-транскрибируемыми – их транскрипция наиболее эффективна.

В ходе работы сотрудники Института биологии гена РАН и Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова изучили, как стресс влияет на процесс считывания рибосомных генов. Для этого они подвергали культуры раковых и нормальных клеток человека несильному гипотоническому стрессу, при котором объем клетки увеличивается в результате поступления воды внутрь.

«Мы выяснили, что при гипотоническом стрессе в участках активно-транскрибирующихся рибосомных генов формируются аномальные структуры – «R-петли»», – рассказал один из авторов статьи Омар Кантидзе, руководитель проекта, доктор биологических наук, заведующий лабораторией стабильности генома Института биологии гена РАН.

R-петли появляются, в частности, из-за нарушения нормального процесса транскрипции и представляют собой гибриды ДНК и РНК. Когда клетки подвергаются стрессу, вероятность возникновения таких ошибок повышается. R-петли очень опасны, потому что часто вызывают разрывы в ДНК и провоцируют тем самым геномную нестабильность. Тогда в организме возникает много мутаций, которые могут привести к разным заболеваниям, в том числе онкологическим.

Кроме того, авторы нашли механизм защиты от формирования этих структур и описали его. В условиях гипотонического шока белок-«доктор» TopBP1 распознает R-петли и активирует специальный фермент, который подавляет транскрипцию рибосомных генов. В результате мутации перестают накапливаться в клетке. Также ученые предположили, что своеобразной платформой для сборки белка-«доктора» и выработки фермента служит белок Treacle, без которого этот защитный механизм просто не работает. Исследователи отмечают, что мутации в этом белке вызывают синдром Тричера — Коллинза – врожденную черепно-лицевую деформацию. Он встречается у одного из 50 000 младенцев и характеризуется эффектом «затонувшего» лица: крупный нос, маленькие губы и подбородок, в отдельных случаях – волчья пасть. У некоторых пациентов нет слуха, так как структура уха тоже деформируется.

«Мы впервые описали механизм подавления транскрипции рибосомных генов при стрессе. Результаты работы расширяют наше понимание функциональной значимости белка Treacle и его роли в клеточном ответе на неблагоприятные факторы. Мы надеемся, что изучение этих молекулярных механизмов поможет в понимании природы, а возможно, и в лечении синдрома Тричера — Коллинза», – заключил один из авторов статьи Артем Величко, старший научный сотрудник лаборатории стабильности генома Института биологии гена РАН.

Новости и материалы
В Краснодарском крае обнаружили украинский дрон
Лукашенко рассказал о счастье России и Белорусии
В Новосибирске 15-летняя ученица частной школы изменила прическу и исчезла
В АКИТ заявили, что список подлежащих изъятию книг неактуален
В ЕР предложили освободить от срочной службы добровольцев со стажем от полугода в СВО
В США раскрыли, когда первые пилоты ВСУ закончат обучение на F-16
Проезд по трассе М-11 «Нева» для беспилотных грузовиков сделали бесплатным
Москвичей предупредили о сильных пробках накануне 23 февраля
В Карелии водитель высадил ребенка из автобуса посреди леса
Послы ЕС согласовали 13-й пакет антироссийских санкций
Захарова: сотрудникам госдепа США нужно заслужить право называться людьми
Ксению Собчак высмеяли за «чулок с дыркой» на фото
Немецкие туристы неделю блуждали в Австралии из-за ошибки Google Maps
Певица Зара удивила поклонников снимком в купальнике
OpenAI запретили использовать российский «Дзен» для обучения нейросетей
Крыша многоэтажного дома обрушилась во Владимирской области
«Было унизительно»: мать стоявшей на коленях в углу студентки прокомментировала инцидент
В Румынии заявили о планах построить небольшие ядерные реакторы
Все новости