Цивилизация
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско обнаружили гены, связанные с синдромом Туретта, генетически обусловленным расстройством нервной системы, которое характеризуется моторными и вокальными тиками (вопреки распространенному мнению, неконтролируемые выкрики матерных слов свойственны лишь 10% больных). Результаты работы были опубликованы в журнале Neuron.
Ученые применили методику секвенирования экзома – части генома, которая содержит гены, кодирующие белки. Хотя они составляют лишь 1% ДНК, такой подход позволяет обнаружить многие наследственные заболевания. Участниками исследования стали 311 семей, где у детей был диагностирован синдром Туретта, а у родителей – нет. Выяснилось, что проявлению синдрома в 90% случаев соответствуют мутации в гене WWC1, связанном с работой памяти и играющем не до конца изученную роль в развитии болезни Альцгеймера.
Несмотря на то, что генетическая природа синдрома Туретта была известна уже более века назад, выявить конкретные мутации удалось только сейчас. Авторы исследования надеются, что их результаты помогут разработать методы борьбы с этим расстройством, на сегодняшний день являющимся неизлечимым.
