Ученые продвинулись в понимании природы шизофрении

Американские ученые продвинулись в понимании природы шизофрении, сообщается в статьях, опубликованных в научном журнале Nature.

В первой из них представлены результаты секвенирования экзомов 2536 больных шизофренией и 2543 здоровых добровольцев, ДНК которых была собрана в Каролинском институте в Швеции. Сравнив геномные данные в выборке больных и здоровых, ученые описали мутации в десятках различных генов, причем каждая такая мутация является довольно редким событием. «Мутаций шизофрении» оказалось гораздо больше, чем считалось ранее.

Во второй статье ученые представляют секвенирование экзома 623 семейных троек из Болгарии — детей с диагнозом «шизофрения» и их родителей. При таком подходе, сравнивая геномы родителей и ребенка, ученые определяют так называемые мутации де ново — те, которые отсутствовали у родителей, но имеются у ребенка. Это означает, что данные мутации возникли при формировании родительских половых клеток.

Генетики подсчитали, что мутации «де ново» — замены нуклеотидов, выпадения и вставки, ответственны за 5% случаев шизофрении.