Подписывайтесь на Газету.Ru в Telegram Публикуем там только самое важное и интересное!
Новые комментарии +

Стало известно, какая генная мутация может привести к опасным заболеваниям крови

PNAS: мутация гена ASXL1 приводит к тяжелым заболеваниям крови

Ученые из Института иммунологии Ла-Хойя обнаружили, что мутация гена ASXL1 приводит к опасным изменениям в системе кроветворения, способствуя развитию клональной гематопоэза. Это состояние предшествует возникновению злокачественных заболеваний, таких как миелоидные опухоли и хронический моноцитарный лейкоз. Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Ген ASXL1 играет ключевую роль в нарушении работы стволовых клеток крови. Эти клетки, находящиеся в костном мозге, в норме производят здоровые эритроциты и лейкоциты. Однако мутация приводит к образованию клеток с нестабильным геномом, что запускает цепную реакцию, способствующую воспалению, раковым изменениям и другим патологиям.

Мутации ASXL1 влияют на работу гетерохроматина — плотно упакованной формы ДНК, отвечающей за «отключение» вредных генов. В норме гетерохроматин предотвращает активность мобильных элементов генома, так называемых «прыгающих генов». Однако мутированный ASXL1 нарушает эту функцию, что приводит к дестабилизации генома, активации вредных генов и повышенной пролиферации клеток, способных вызывать рак.

В ходе исследования ученые использовали мышей, возраст которых был эквивалентен 70 годам у человека. С помощью масс-спектрометрии они выяснили, как мутированный ген ASXL1 взаимодействует с белковым комплексом, необходимым для нормального функционирования гетерохроматина. Выяснилось, что этот процесс приводит к активации ранее подавленных генов и элементов, что, в свою очередь, усиливает хаос в геноме клетки.

Полученные данные совпали с результатами, ранее зафиксированными у пациентов с хроническим моноцитарным лейкозом, что подтверждает значимость гена ASXL1 в развитии заболевания.

Дальнейшие исследования ученых будут направлены на изучение взаимодействия ASXL1 с другими генами, такими как TET2, которые также часто мутируют при заболеваниях крови. Эти поможет пролить свет на механизмы развития как онкологических, так и нейродегенеративных заболеваний, поскольку другие члены семейства ASXL связаны с нарушениями работы нервной системы.

Ранее была названа неожиданная опасность вируса герпеса.

Что думаешь?
Новая женщина-миллиардер в РФ, и вот кем оказаласьСплошная пальма: черный список сыров от РоскачестваПервый признак того, что клещ все-таки заразил человекаКрупного бизнесмена с женой и дочкой нашли в их доме: все мертвыКрутая российская теннисистка потеряла все за одну ночьСплошная химия вместо мяса: такое филе никогда не беритеВ Германии забили тревогу из-за поведения Бербок на УкраинеУмер любимый многими актер из сериалов «След» и «Каменская»Дубинский раскрыл тайну: где на самом деле находится ЗеленскийДаже от кусочка этого овоща гибнут почки: никогда не ешьтеВедущие поуходили: вспыли подробности скандала на Первом каналеРоссиянам объявили решение Путина по АверинуДжонсон, убеждая Киев биться, забыл об одном оружии РФНазваны худшие марки яиц: убьют здоровье моментальноО планах Зеленского на побег сразу заявили в СШАПритворившегося россиянином солдата ВСУ выдала одна детальЧто обнаружили в телефоне, захваченном у наемника ВСУУкраинки выдвинули требование властям насчёт ДонбассаВ МИД РФ сделали заявление: Киев перешёл чертуКатер с туристами из России взлетел на воздух
Загрузка