Защита кандидатской диссертации молодым ученым – событие не самое публичное, собирающее, как правило, только коллег и близких друзей. Однако весть о том, что защищать кандидатскую диссертацию собирается Тюри Кинг, вышла далеко за пределы факультета генетики британского Лестерского университета. Популярностью диссертантка обязана теме своей научной работы, охватывающей едва ли не каждого жителя Великобритании, исключая иммигрантов, пусть даже и легальных.
Кинг со своими коллегами взялась не только связать биологические гены со светскими фамилиями людей.
Она научилась определять фамилию по Y-хромосоме, пусть и не со 100-процентной уверенностью.
Главное применение своей работе Кинг видит в криминалистике, но пользу она должна принести и генеалогии, эпидемиологии и, разумеется, истории самих фамилий.
Идея, которую последователи пионера генетической криминалистики сэра Алека Джефри взяли в разработку, до безумия проста. Каждый новый мальчик, рождающийся на свет, получает от своего отца определенное наследство. Кто-то обречен всю жизнь купаться в роскоши, а кому-то придется доказывать, что сын за отца не в ответе. Тем не менее молодые люди почти всех религиозных конфессий в любом устройстве социума вместе с Y-хромосомой получают от отца и фамилию, которую сами, в свою очередь, в последствии передают по наследству.
Эта неразрывность наследования фамилии и мужской хромосомы и натолкнула Кинг и её руководителя, профессора Марка Джоблинга, на идею провести подобную исследовательскую работу.
Теперь Кинг может с уверенностью сказать, что носители таких редких для Великобритании фамилий, как Аттенборо или Свиндльхерст, в 70% случаев обладают идентичной или очень схожей мужской хромосомой единого происхождения. А вот Ривисы, Водсворты и Джефферсоны представляют собой в настоящее время несколько генеалогических групп, берущих начало от одного, в каждом случае разного, предка.
Так что, обнаружив такой вариант половой хромосомы в своих клетках, можно смело напрашиваться в гости к сэру Давиду Аттенборо, называя его не иначе как «дядей». По идее, прославленный популяризатор науки – в том числе и генетики – должен выгонять «племянничков» не чаще, чем через два раза на третий.
наследственное родовое имя, указывающее на принадлежность человека к одному роду, ведущему начало от общего предка, или в более узком понимании – к однойсемье. Слово «фамилия» – латинского происхождения. В Римской империи оно обозначало общность, состоявшую из семьи хозяев и их рабов.
Похожий смысл это слово позже имело достаточно долго в Европе и в России. Известны факты, когда даже в XIX веке крепостные крестьяне получали фамилию от своего господина.
Только к XIX веку слово «фамилия» в русском языке приобрело своё второе значение, ставшее сегодня официальным и основным: «наследственное семейное именование, прибавляемое к личному имени».
Возникновение фамилий в современном понимании произошло поздно, и было связано, очевидно, с расширяющимися экономическими связями и необходимостью регулирования института наследования. Очевидно, что впервые они появились в экономически развитых областях Северной Италии в X–XI вв. В дальнейшем процесс активного становления фамилий начался и на юго-востоке Франции, в Пьемонте и постепенно охватил всю Францию. В Англии процесс становления фамилий начался после её завоевания норманнами в 1066 и закончился к XV веку, хотя в Уэльсе и Шотландии формирование фамилий шло и в XVIII веке. Похожая ситуация сложилась и на территории Германии, где формирование фамилий немецких крестьян шло еще и в XIX веке. На рубеже XV–XVI вв. фамилии достигли Дании. В 1526 году король приказал всем датским дворянам обзавестись фамилиями. Из Дании и Германии фамилии перешли к шведам.
Фамилии в русской именной формуле появились довольно поздно. Большинство из них произошло от отчеств (по крестильному или мирскому имени одного из предков), прозвищ (по роду деятельности, месту происхождения или какой-то другой особености предка) или других родовых имён. Первыми в русских землях приобрели фамилии граждане Великого Новгорода, вероятно, перенявшие этот обычай из Западной Европы. Затем в XIV–XV вв. приобрели фамилии московские удельные князья и бояре. До конца XVIII – середины XIX века большинство населения центральной России фамилий не имело. Как правило, русские фамилии были одинарными и передавались только по мужской линии. В середине XIX в., особенно после отмены крепостного права в 1861 г., формируются фамилии у большинства крестьян. Процесс приобретения фамилий в основном завершился только к 30-м годам XX века.
Необходимо было выявить, как на такую связь, если она вообще есть, влияют различные факторы.
Например, безотцовство, усыновление и рождение детей вне брака, вносящее в фамильную группу посторонние Y-хромосомы, генетический дрейф и локальное разнообразие мужского генетического материала, мутация мужской наследственной молекулы и количество основателей фамильного древа.
Чтобы ответить на эти вопросы, диссертантка использовала генетический материал более чем 2500 британских мужчин, не имевших между собой родства, согласно доступным генеалогическим данным. Участники эксперимента выбирались случайно на основе географического положения их малой родины. В эти две с половиной тысячи людей была включена контрольная группа мужчин, не имевших однофамильцев. Кроме того, Кинг попыталась учесть сходные по звучанию и написанию фамилии.
группа гаплотипов, генетических комбинаций генов на одной хромосоме, происходящих от одного общего предка, определяемого по однонуклеотидным полиморфизмам.
Однонуклеотидный полиморфизм, или «снип» (от английского single nucleotide polymorphism) – вариация последовательности нуклеотидов в ДНК особей одного вида, соответствующая замене одного нуклеотида другим; также – последовательность нуклеотидов, вариация которой представляет собой однонуклеотидный полиморфизм в рамках указанного выше определения.
Варианты, составляющие полиморфизм, называются аллелями. Для однонуклеотидных полиморфизмов может быть лишь четыре аллели – по числу кодирующих нуклеотидов (А, Г, Т и Ц), однако большинство устойчивых «снипов» имеют лишь две аллели.
Число однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека оценивается в 5-10 миллионов. Частота присутствия той или другой аллели полиморфизма в группе людей зависит от этнического и расового происхождения группы.
Микроспутником генетики называют небольшие по протяженности участки ДНК, обычно состоящие из трех--четырех нуклеотидов, всем тандемом повторяющиеся в двойной спирали несколько раз. Микроспутники, или короткие тандемные повторения (КТП) ДНК, гораздо более изменчивы, чем однонуклеотидные полиморфизмы. Если стандартные диагностические «снипы» сохраняются в популяции несколько тысячелетий, так, что последний предок отличающихся по ним людей жил ещё в N-ом веке до н. э., то число повторов микроспутников меняется гораздо быстрее и позволяет детально изучить родство двух современных людей.
Кинг ограничилась данными о числе повторов 17 микроспутников, дополнившими 9 характерных снипов каждого участника эксперимента, предоставившего буккальный мазок.
Всего в исследовании было задействовано около 500 различных фамилий, и после того, как генетическая часть эксперимента была завершена, подопечные Кинг вынуждены были набраться терпения и ждать результатов статистической обработки.
Оказалось, что в среднем двое мужчин с одинаковой фамилией в Великобритании являются родственниками – пусть и весьма отдаленными – с вероятностью 24%.
Даже если это фамилия Смит, русским аналогом которой является Кузнецов. В случае же более редких фамилий вероятность родства может достигнуть и 50, и даже 80 процентов. А число родственников по мужской линии, у которых другая фамилия, совсем невелико.
Калифорнийская компания Complete Genomics обещает уже в первой половине следующего года начать расшифровку полных генетических последовательностей человека по цене всего в $5 тысяч за все примерно 3 миллиарда пар нуклеотидов человеческого генома. Получается чуть больше $100 за каждую из 46 хромосом человеческой клетки.
Это примерно в 20 раз меньше текущей себестоимости, в 50-70 раз меньше цены, предлагаемой компаниями конечным потребителям и в 100 тысяч раз меньше, чем цена первого композитного генома, расшифрованного в 2003 году.
Как пишет The New York Times, Complete Genomics не будет продавать свои услуги конечным покупателям; предполагается, что она будет работать с фирмами, которые уже сейчас «продают геномы» по цене в десятки раз больше. Насколько снизится конечная цена, пока не ясно, но речь идёт, вероятно, о многократном падении стоимости услуги.
Ведущий производитель оборудования для расшифровки геномов, калифорнийская компания Applied Biosystems, ранее уже сообщала, что её аппараты следующего поколения, готовые к выходу на рынок, будут способны расшифровать геном примерно за $10 тысяч. Правда, в эту сумму входят лишь реактивы и другие расходные материалы, и не входят амортизация оборудования и стоимость работы обслуживающего персонала.
Как Complete Genomics собирается снизить цену ещё более чем в два раза, пока не ясно, однако динамика снижения цен ведущими производителями вроде Applied Biosystems и Illumina позволяет надеяться, что достижение условной цели $1000 за геном, за которой многие специалисты видят начало эры массовой геномики.
И пусть лишь четверть обладателей этой фамилии могут иметь отношение к преступлению.
Чтобы определить их круг, не нужно требовать у суда разрешения на генетическую экспертизу или просить подозреваемых предоставить мазок из-за щеки.
А уж сузить круг ещё вчетверо помогут классические следовательские трюки.
Пока же генетический анализ работает скорее как метод исключения подозреваемых и требует их согласия. Если изначально злоумышленник не попал в их число, выявить его генетика бессильна.
Теперь обвести правосудие вокруг пальца британским бандитам и хулиганам мужского пола будет гораздо сложнее. Впрочем, в России метод вряд ли приживётся – по крайней мере, в том виде, в котором его представляют Кинг и Джоблинг. У предков большинства жителей нашей страны фамилии появились меньше 250 лет назад, и у каждой российской Y-хромосомы в среднем куда больше фамилий, чем у британской.
