Человеческая раса гордится многочисленными отличиями от ближайших сохранившихся родственников по древу жизни – шимпанзе и горилл. Прямохождение, большой объём мозга, отличия в строении ладоней или выносливость через 10 миллионов лет после разделения с высшими обезьянами позволили человеку занять то место, где он сейчас находится. И как бы ни менялись обстоятельства, именно мы остаёмся царями природы, а наши способности перекраивать все под себя в последние века даже стали слегка пугать.
форма естественного отбора, действие которой противоположно отсекающему отбору. Положительный отбор увеличивает в популяции число особей, обладающих полезными признаками, повышающими жизнеспособность вида в целом. С помощью положительного отбора и отсекающего отбора совершается изменение видов (а не только посредством уничтожения ненужных особей, тогда любое развитие должно остановиться, но этого не происходит).
Среди примеров положительного отбора: чучело археоптерикса можно использовать как планер, а чучело ласточки или чайки нельзя. Но летают они лучше вымершего археоптерикса, и питаются лучше. Другой пример положительного отбора – появление хищников, превосходящих своими «умственными способностями» многих других теплокровных. Или появление таких рептилий, как крокодилы, обладающих четырехкамерным сердцем и способных жить как на земле, так и в воде.
Палеонтолог Иван Ефремов утверждал, что человек прошел не только отбор на лучшую приспособленность к условиям окружающей среды, но и «отбор на социальность» – выживали те сообщества, члены которых лучше поддерживали друг друга. Это еще один из примеров положительного отбора.
Не исключено, что несколько миллионов лет назад такое «уродство», как чуть изогнутая скобой стопа, позволила какому-то ребёнку убежать от хищника, который легко догнал его более плоскостопых родителей. С ребёнком убежали и его гены и в дальнейшем распространились по всей человеческой популяции.
Разумеется, такие мутации, которые дают преимущество, – лишь капля в море бесконечного числа изменений генетического кода, которые в лучшем случае никак не сказываются на способностях человека, а в худшем – не дают ему даже появиться на свет.
Однако учёные давно нашли способ хотя бы статистически отличать гены, которые менялись случайным образом и никак не сказывались на живучести, от тех, что были подвержены естественному отбору.
Это несинонимичные замены дали нам и большой мозг, и прямохождение, и возможность брать в руки камни. Отношение числа несинонимичных замен к немым очень велико для генов, связанных с работой сердца, поддерживающих клеток мозга, эндокринной системы. Среди аналогичных приобретений последних тысячелетий можно вспомнить набор генов, позволивших Homo sapiens пить молоко в зрелом возрасте, или наличие голубых глаз. Хотя последние, быть может, никакого эволюционного преимущества не дают – слишком мало времени прошло, чтобы проверить эту гипотезу.
Однако не исключено, что мы напрасно гордимся многими из своих качеств, считая их результатом борьбы со стихией и опасностями, с которыми сталкивались наши предки.
Как показали Мэтью Уэбстер из шведского Университета Упсалы и его коллеги из Швеции и США, генетический аппарат и белковый состав человеческого организма устроены таким образом, что после исправления ошибок в случайно или намеренно разорванной ДНК отремонтированные гены начинают походить на результат положительного естественного отбора. И соответствующий «сигнал» в отношении несинонимичных замен к немым является ложным: предки, у которых появилась соответствующая мутация, не смело сражались с силами природы, а лежали на печи и часто размножались.
Ложный сигнал вносит так называемое смещение конверсии генов при их рекомбинации. Хромосомы иногда обмениваются участками. Это случается и при делении клеток, и при их разделении без копирования, в результате которого образуются яйцеклетки и сперматозоиды. И поскольку фрагменты ДНК, которыми обмениваются хромосомы, не всегда совпадают, может так случиться, что в двойной спирали друг против друга оказываются некомплементарные друг другу азотистые основания: напротив аденина (А) оказывается не положенный ему тимин (Т), а цитозин (Ц) или гуанин (Г), которые должны встречаться только в паре друг с другом. Бывает, что такие несоответствия случайно возникают и при спокойной репликации ДНК безо всякого обмена участками.
К счастью, клетка умеет быстро ремонтировать такие участки, подбирая «правильную», комплементарную пару.
Однако как выбрать, какое из оснований в «несовместной» паре А-Ц заменить? Поставить Т вместо Ц или Г вместо А?
Ясно, что здесь появляется возможность для «злоупотреблений»: надо понять, какая из букв пары «новая», а какая – стояла здесь раньше, до рекомбинации.
процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул. Рекомбинация происходит при активном восстановлении (репарации) двунитевых разрывов в ДНК и для продолжения репликации (удвоения) в случае остановки репликационной вилки у эукариот, бактерий и архей. У вирусов возможна рекомбинация между молекулами РНК их геномов.
Рекомбинация у эукариот обычно подразумевает генетическую рекомбинацию и мейоз, в частности, при фомировании спермы и яйцеклеток. Рекомбинация, наряду с репликацией ДНК, транскрипцией РНК и трансляцией белков относится к фундаментальным, рано возникшим в процессе эволюции, процессам. Кроссинговер также является частным случаем рекомбинации.
Однако иногда возникают ошибки. И как выяснили биологи лишь в конце XX века, здесь ферменты ведут себя предвзято: они чаще доверяют Ц и Г и реже – А и Т.
Завидев некомплементарную пару А-Ц, ферменты чуть чаще поменяют её на Г-Ц, чем на А-Т. Механизм этого явления до конца не установлен, хотя на его счёт есть несколько гипотез.
Уэбстер и его коллеги, опубликовавшие свою работу в последнем выпуске PLoS Biology, показали, что эта предвзятость изменяет «диагностическое» отношение несинонимичных замен к синонимичным – и в среднем в пользу первых.
Учёные сравнили геномы человека, шимпанзе и макаки и выделили в них те кодирующие сегменты ДНК, которые в промежутке от шимпанзе к человеку эволюционировали быстрее (в сравнении с эволюцией от макаки к шимпанзе). В соответствии со стандартной схемой, именно соответствующие этим генам человеческие черты стоит считать результатом положительного естественного отбора – и поводом гордиться за наших предков.
На этих участках оказалось непропорционально много замен вида А-Т -> Г-Ц, да и сами участки подозрительно концентрировались к тем регионам хромосом, где особенно часто происходят события рекомбинации – особенно в мужских клетках.
Некоторое время назад французские учёные под руководством Николя Гальтье показали, что «предвзятость» ферментов у приматов настолько велика, что вполне способна превозмочь отрицательный отбор и способствовать распространению, казалось бы, неблагоприятных мутаций в популяции. Работа Уэбстера и его коллег показывает, что с человеком именно так и произошло.
Подробный анализ этих генов ещё лишь предстоит провести, они кодируют белки, работающие по всему организму – от сердечных мышц до хвостов сперматозоидов; есть среди них и гены, провоцирующие раннее развитие болезни Паркинсона. Однако уже сейчас пора готовиться к тому, что многие из тех отличий от обезьян, которыми мы привыкли гордиться, могут оказаться тривиальным следствием ошибок при копировании ДНК и предвзятости генетического аппарата.