Пенсионный советник

Сколиоз вызывает «мусор»

Найден ген, отвечающий за сколиоз

Алексей Паевский 27.06.2007, 10:12

Медикам удалось распознать ген, который отвечает за развитие сколиоза. Точнее, это даже не сам ген, а расположенный рядом с ним участок «мусорной» ДНК. Именно его мутация приводит к тому, что совершенно нормальный ген начинает работать «вполсилы».

Американской коллаборации медиков удалось выявить ген, который отвечает за появление сколиоза у человека. Ученые давно догадывались о наследственной причине этого заболевания, но установить, какой именно ген ответствен за врожденное искривление позвоночника установить не удавалось.

Оказалось, что во всем повинен ген CHD7. Именно его удалось связать с идиопатическим сколиозом — самой распространенной формой заболевания, не имеющей внешних причин и обычно проявляющейся во время бурного роста в юности.

Сколиоз (греч. skoliosis - искривление, от skolios - кривой), боковое искривление позвоночника у человека. Возникает в период интенсивного роста позвоночника (в возрасте 5-15 лет); у девочек - в 3-6 раз чаще. Может быть право- и левосторонним. Как правило, появляется в грудном отделе позвоночника; в дальнейшем может захватить и поясничный отдел - возникает S-образный сколиоз. При выраженном сколиозе наступает перекос таза, нарушается походка, страдают функции лёгких и сердца. Сочетание сколиоза с искривлением позвоночника назад (кифозом) называется кифосколиозом.

К этому открытию ученых подтолкнуло исследование другого, гораздо более редкого заболевания — синдрома, именуемого в медицинской литературе CHARGE. Он возникает при отсутствии или серьезном повреждении гена CНD7. В результате этого синдрома развивается глухота, умственная отсталость, дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой систем. Рожденные с этим синдромом дети очень часто умирают во младенчестве.

При синдроме CHARGE помимо всего прочего развивается и сильнейший сколиоз. И ученые предположили, что меньшие повреждения гена просто вызывают сколиоз без других патологических последствий.

University of Texas Southwestern Medical Center, Texas Scottish Rite Hospital for Children, both in Dallas, Rutgers State University of New Jersey and the University of Iowa.

Тщательное изучение больных идиопатическим сколиозом показало правоту ученых.

Исследователи во главе с Кэрол Вайз (Даллас, США) изучили данные о 52 семьях, в которых сколиоз проявился как минимум у двух человек. Среднее искривление позвоночника у пациентов достигало 40 градусов, а других заболеваний типа синдрома Марфана или церебрального паралича не было. Ученые проанализировали около 6 миллиардов «букв» генетического кода. Оказалось, что у страдающих сколиозом очень часто встречались дефекты в так называемой мусорной, то есть некодирующей области гена (не отвечающей за синтез белка).

По мнению ученых, эта специфическая мутация меняет структуру связи гена с молекулой, «включающей» его. В итоге CНD7 «включается» реже, что, в свою очередь, уменьшает количество продуцируемого геном белка.

Несмотря на то что доказанной является только связь гена CНD7 с заболеванием, медики полагают, что на самом деле оно вызывается комбинированным действием нескольких генов. Каких — ещё предстоит выяснить.

В группу специалистов, работавших над проблемой, входили ученые из штатов Техас, Айова и Нью-Джерси. Результаты их работы опубликованы в майском выпуске American Journal of Human Genetics.