Подпишитесь на оповещения
от Газеты.Ru
Дополнительно подписаться
на сообщения раздела СПОРТ
Отклонить
Подписаться
Получать сообщения
раздела Спорт

Геном на личности

Геном человека был секвенирован десять лет назад

Петр Смирнов 10.02.2011, 15:15
Thinkstock/Fotobank.ru

Последние десять лет мы живем в эре персонализированной медицины: 15 февраля 2001 года журнал Nature опубликовал первые результаты секвенирования генома человека. Вскоре последовали намеки на то, что нам будут не страшны самые неизлечимые заболевания, и даже попытки генетически рассчитать и сконструировать геном с заданными свойствами. Координатор проекта «Геном человека» Эрик Ландер и его коллеги в юбилейном выпуске все того же журнала решили подвести научные и практические итоги десятилетки.

Бесконечный горизонт

Во-первых, мы все-таки узнали, что в геноме человека примерно три миллиарда пар нуклеотидов и около 28 тысяч генов, 21 тысяча из которых кодируют белки (то есть в кодировании белков принимает участие менее 1,5% хромосомной ДНК). Во-вторых, стали известны такие детали работы нашего генома, как транспозоны (мобильные генетические элементы) и разнообразные некодирующие последовательности, «опекающие» гены.

Секвенирование обладает феноменальной точностью в восстановлении эволюционной картины — теперь мы можем судить о степени нашего родства с неандертальцами или, если кому-то это покажется интересным, с дрожжами или мамонтами.

Сейчас лучшие умы молекулярной биологии бьются над расшифровкой «экзогенома» — совокупности модификаций и надстроек, контролирующих работу этих 28 тысяч генов.

Технологический прорыв

По признанию всех вовлечённых в процесс, лимитирующим фактором до сих пор остается метод секвенирования. К примеру, за неделю в 1990 году секвенатор был в состоянии «прочитать» 25 000 пар оснований, в 2000 году — 5 миллионов, а сейчас — 250 миллиардов. Этот прогресс даже превосходит правило Мура для полупроводниковой индустрии, которое заключается в том, что число транзисторов на кристалле удваивается каждые 24 месяца.

Востребованность секвенирования привела к тому, что все биотехнологические гиганты (Life Science, Roche, Applied Biosystems, Illumina) обзавелись соответствующим подразделением.

Впрочем, приз за создание технологии, позволяющей секвенировать 98% генома человека за 10 дней дешевле чем за $10 тысяч, до сих пор остается на банковском счете X PRIZE Foundation.

Результаты секвенирования послужили толчком и для развития других направлений. Биоинформатика потребовалась для интерпретации молекулярных данных: ведь каждый раз при анализе генома ученые получают не одну последовательность длиной в три миллиарда букв, а огромное количество перекрывающихся и повторяющихся цепочек в несколько сотен букв, да ещё и с опечатками. Другие методы молекулярной диагностики (чипы, ПЦР и др.) потребовались для уточнения полученных данных и для применения их на практике: зачем прочитывать всю последовательность у каждого конкретного человека (сиквенс), когда достаточно проверить несколько участков на наличие дефектов.

На практике

Для поклонников евгеники было выявлено 2850 генов для 165 различных наследуемых заболеваний.

Теперь можно диагностировать носительство у родителей и рассчитать вероятность заболевания у ещё не зачатого ребенка.

Пациенты в сухом остатке пока довольствуются только «картой рисков» — данными о мутациях, предрасполагающих к развитию того или иного заболевания. При желании вас протестируют (для этого не потребуется секвенировать весь геном — достаточно проанализировать интересующий участок) и определят, к каким именно болезням вы предрасположены.

Среди хорошо изученных состояний уже присутствуют атеросклероз, гипертония, макулодистрофия, болезнь Крона, аутоиммунные состояния, психиатрические расстройства, диабет II типа и, безусловно, любимец западной медицины — ожирение, для которого найдено аж 180 предрасполагающих локусов. Впрочем врач сообщит только о предрасположенности: упомянутые заболевания ни в коем случае нельзя назвать наследственными, поскольку образ жизни и вредные привычки обладают куда большим эффектом.

Идеальный вариант персонализированной медицины, о котором авторы проекта «Геном» мечтали 15 лет назад, пока хорошо работает лишь в презентациях, исследовательских проектах и заявках на гранты.

Сейчас рекомендации по лечению ревматоидного артрита или болезни Крона не блещут разнообразием, а ведь для каждой из них известно более полусотни локусов «риска», и каждый из них связан со вполне определенным звеном в патологическом каскаде. Очевидно, что, зная конкретное слабое звено, не будет необходимости подавлять работу всей системы в целом, как происходит при приеме тех же глюкокортикостероидов.

Проблема в том, что на практике эта индивидуальность ограничена лишь диагностикой и профилактикой: у врачей нет инструментов для точечного влияния на заболевание.

Последнее слово за фармацевтическими корпорациями, которые всегда выступали в роли посредника между наукой и пациентом и — в рублевом эквиваленте — определяли важность открытия.