Генетика помогает определять особенности менструального цикла и вероятность благополучного вынашивания беременности. Об этом «Газете.Ru» рассказала врач акушер-гинеколог Мадина Бекова.
«Генетика играет фундаментальную роль в акушерстве и гинекологии, определяя не только риски развития онкологических заболеваний, но и особенности становления менструального цикла, овариальный резерв и вероятность благополучного вынашивания беременности», — заявила эксперт.
Врач рассказала, что в доказательной гинекологии особый акцент делается на выявление высокопенетрантных моногенных мутаций, таких как мутации в генах BRCA1 и BRCA2. По ее словам, наличие этих мутаций повышает пожизненный риск развития рака молочной железы до 70–80%, а рака яичников — до 40–50%, что требует применения особых протоколов наблюдения (ранняя маммография, МРТ) или профилактических хирургических вмешательств.
Бекова заявила, что другим важным синдромом является синдром Линча, ассоциированный с высоким риском рака эндометрия и яичников.
«В репродуктологии генетическое обследование крайне важно при привычном невынашивании беременности и тяжелых формах мужского и женского бесплодия. Проведение кариотипирования супружеской пары позволяет исключить сбалансированные хромосомные перестройки», — подчеркнула гинеколог.
Врач отметила, что на этапе планирования беременности рекомендуется проводить скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных заболеваний (спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия).
«Что касается таких распространенных гинекологических патологий, как эндометриоз, миома матки и синдром поликистозных яичников (СПКЯ), то они имеют мультифакториальную природу с полигенной предрасположенностью, где генетический фактор реализуется под воздействием образа жизни и внешней среды», — объяснила эксперт.
До этого гинеколог назвала состав ежегодного чекапа.
Ранее гинеколог объяснила, как секс влияет на здоровье.
