Операцию по коррекции расщепления позвоночника — врожденного дефекта развития — в некоторых случаях проводят ребенку еще до рождения. Выявить эту патологию позволяет пренатальная диагностика. Об этом «Газете.Ru» рассказала врач ультразвуковой диагностики высшей категории Маргарита Мазуркевич, заведующая отделением ультразвуковой диагностики ФИЛИАЛА ГБУЗ «МКНИЦ Больница 52 ДЗМ».
Расщепление позвоночника или Spina bifida возникает, когда нервная трубка плода, из которой формируются позвоночник и спинной мозг, развивается неправильно. При этом часть спинного мозга и его оболочек может быть повреждена.
Заболевание может привести к нарушениям движений и чувствительности, проблемам с функцией тазовых органов, а также к развитию гидроцефалии — скоплению жидкости в головном мозге и увеличению размеров желудочков мозга.
По словам врачей, обнаружить признаки spina bifida можно во время ультразвуковых исследований при беременности. После подтверждения диагноза женщину направляют на консультации к профильным специалистам, которые оценивают прогноз и возможные варианты лечения.
«В некоторых случаях возможно проведение внутриутробной операции — коррекции дефекта позвоночника еще до рождения ребенка», — отметила Юлия Юдина, врач ультразвуковой диагностики ФИЛИАЛА ГБУЗ «МКНИЦ Больница 52 ДЗМ».
Такое вмешательство проводят, чтобы снизить риск тяжелых последствий заболевания.
Кроме ультразвуковой диагностики, одним из современных методов оценки рисков хромосомных нарушений является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Для исследования достаточно взять кровь у беременной женщины: в ней содержатся фрагменты внеклеточной ДНК плода, по которым специалисты могут оценить вероятность определенных генетических нарушений.
«Обычно оценивают риск наиболее частых трисомий, когда есть лишняя хромосома – синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Дополнительно можно определить микроделеционные синдромы, когда утрачен небольшой участок хромосомы – синдром ДиДжорджи, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика». Многие тесты позволяют с высокой точностью определить пол плода», – рассказала Мазуркевич в беседе с «Газетой.Ru».
Ранее ученые выяснили, что рацион родителей с высоким содержанием жира оставляет след в мозге детей.
