Врачи Центра генетической медицины Нанкинской больницы охраны здоровья матери и ребенка выявили у плода крайне редкое генетическое заболевание — врожденную хлоридную диарею. Патологию удалось заподозрить еще во время беременности благодаря необычным изменениям, обнаруженным на УЗИ. О необычном медицинском прецеденте сообщает издание Sohu.
Пациенткой стала 29-летняя женщина, у которой на сроке 24 недели беременности при плановом обследовании выявили аномалии развития пищеварительного тракта плода. Ультразвуковое исследование показало расширение кишечника, усиленный эхосигнал от его стенок, избыток околоплодных вод и другие признаки нарушения работы кишечника.
После консультации в генетическом центре врачи назначили расширенное пренатальное генетическое тестирование. Анализ выявил у плода редкую мутацию в гене SLC26A3, которая вызывает врожденную хлоридную диарею. Это наследственное заболевание развивается, если ребенок получает дефектные копии гена от обоих родителей.
По словам специалистов, болезнь встречается крайне редко. В китайской медицинской литературе описано менее 20 подобных случаев, а предполагаемая частота составляет менее одного случая на 100 тысяч человек.
В норме плод не испытывает диареи в утробе матери и не опорожняет кишечник до рождения. Однако при мутации гена SLC26A3 нарушается работа белков, отвечающих за всасывание воды и электролитов в кишечнике. В результате жидкость постоянно теряется через кишечник, формируя состояние хронической внутриутробной диареи.
Специалисты объясняют, что заболевание не связано с питанием матери или внешними факторами. Причиной является врожденный генетический дефект, который нарушает способность кишечника удерживать воду и соли.
Полностью вылечить врожденную хлоридную диарею невозможно. Во время беременности врачи могут лишь контролировать состояние плода и снижать риск преждевременных родов. После рождения ребенку требуется пожизненная терапия, включающая постоянное восполнение потерь солей и лечение хронической диареи.
Ранее врачи объяснили причину частых запоров и болей в животе у пожилых.
