Правительство России поручило Минздраву расширить неонатальный генетический скрининг (секвенирование геномов младенцев), а также разработать и внедрить генетическое тестирование россиян, которые планируют завести ребенка, до конца 2026 года. Как рассказала «Газете.Ru» врач-генетик Центра репродукции «Линия жизни» Юлия Зиновьева, сейчас такие тесты стоят около 100 тыс. руб.
Молекулярно-генетический скрининг при планировании беременности (скрининг носительства генетических мутаций) направлен на выявление патогенных вариантов генов, которые клинически не проявляются у родителей, но могут приводить к тяжелым наследственным заболеваниям у ребенка.
Как объяснила Зиновьева, генетические исследования при планировании беременности уже доступны и в настоящее время, однако проводятся индивидуально и, как правило, по инициативе самой пары или при наличии медицинских показаний.
«Обычно это финансово не очень доступные тесты (цена около 100 тыс. рублей). Объем и состав тестирования определяются персонально после консультации врача-генетика и зависят от анамнеза, возраста, репродуктивной истории и семейных факторов риска. А единой программы генетического тестирования для будущих родителей пока не существует не только в России, но и других странах. Планируется предоставить возможность скрининговых тестов для пар, планирующих деторождение в рамках государственной гарантии, но эта государственная инициатива в стадии разработки (объем, сроки и маршрутизация пациентов пока обдумываются)», — заметила генетик Зиновьева.
По ее словам, в настоящий момент государственная служба обещает взять на себя заботу о парах с установленными носительствами, нуждающимися в профилактике наследственного заболевания в семье, проведение протокола ЭКО с ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания), чего ранее не было, — все генетическое тестирование ложилось на плечи пациентов.
Ранее инфекционист оценила риски наступления пандемии из четырех вирусов в 2026 году.
