Вариант гена AMPD1, унаследованный современными европейцами от неандертальцев, снижает эффективность работы мышц. К такому выводу пришли ученые из Института эволюционной антропологии имени Макса Планка. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications (NatCom).
Ученые объяснили, что AMPD1 кодирует фермент, необходимый для выработки энергии и нормальной работы мышц. Мутации, уменьшающие его активность, являются одной из самых распространенных причин метаболической миопатии у европейцев и встречаются у 9-14 % населения.
Анализ древней ДНК показал, что у всех неандертальцев в геноме был уникальный вариант AMPD1, снижающий активность фермента на 25 %. При введении этого варианта генетически модифицированным мышам активность фермента в мышцах падала на 80 %, что значительно ухудшало их функцию.
Исследователи предполагают, что современные люди получили этот вариант гена в результате скрещивания с неандертальцами около 50 тысяч лет назад. У неафриканского населения сегодня около 1-2 % генома составляют неандертальские фрагменты.
«Удивительно, но у большинства носителей этого варианта не возникает серьезных проблем со здоровьем», — отметил первый автор работы Доминик Мачак.
Однако, по данным анализа геномов более тысячи элитных спортсменов, люди с нефункциональным AMPD1 реже достигают профессионального уровня в спорте.
Ранее россиянам назвали неочевидный вред от занятий спортом.
