Ученые из Научно-технического университета имени короля Абдаллы совместно с коллегами из 13 стран установили, что в мутации в гене CIROZ приводят к неправильному расположению органов и врожденным порокам сердца. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics (NatGen).
Исследователи изучили образцы биоматериала 16 пациентов с врожденными пороками сердца и транспозицией органов из 10 семей. Оказалось, что важную роль в нарушении симметрии при эмбриональном развитии играют варианты гена CIROZ. Полная инактивация этого гена, в свою очередь, приводит к деформации и патологическим изменениям в структуре сердца.
По словам ученых, CIROZ был известен науке раньше под названием C1orf127. Однако его функция в организме оставалась неизученной. Исследователи объяснили, что внешне тело человека выглядит симметричным, однако не все внутренние органы являются парными. Процесс их формирования и размещения с помощью CIROZ запускается на той стадии, когда размер тела эмбриона не превышает таковой у ягоды.
Исследователи отметили, что обнаружение единственного гена, ответственного за транспозицию органов, поможет разработать новые стратегии диагностических инструментов для редких генетических заболеваний.
Ранее ученые выяснили, как гены влияют на размер глаз.
