Международная группа врачей из США и Швейцарии впервые в медицинской практике успешно вылечила ребенка от спинальной мышечной атрофии (СМА) типа 1 — редкого и летального генетического заболевания — еще до его рождения. Исследование опубликовано в научном журнале New England Journal of Medicine (NEJM).
СМА — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Без этого белка мышцы слабеют и атрофируются, что приводит к тяжелым последствиям, особенно при СМА типа 1. Без лечения дети часто не доживают до двух лет. До недавнего времени терапия проводилась только после рождения.
В центре исследования оказалась семья, ранее потерявшая ребенка из-за СМА 1. Во время второй беременности супруги узнали, что их второй ребенок также подвержен риску болезни. На 32-й неделе беременности мать начала принимать препарат под названием рисдиплам, стимулирующий выработку недостающего белка.
После родов ребенок продолжил получать рисдиплам перорально. При появлении на свет у пациента не наблюдалось признаков мышечной слабости или задержки развития, и спустя два года он продолжает развиваться нормально.
Хотя этот случай уникален, он дает надежду на разработку новых методов лечения генетических заболеваний. Ученые планируют провести более масштабные исследования, чтобы подтвердить эффективность пренатальной терапии.
Ранее в России появился аналог препарата для лечения СМА.
