Израильские ученые из Медицинского центра имени Сураски в Тель-Авиве обнаружили генетические истоки возникновения синдрома желтых ногтей (СЖН). Исследование опубликовано в научном журнале Annals of Internal Medicine (AIM).
СЖН — редкое заболевание, характеризующееся пожелтением ногтей, лимфостазом (скопление лимфы в межклеточном пространстве) и хроническим поражением легких. Причины синдрома в значительной степени остаются неизвестными.
Средний возраст появления симптомов у пациентов с СЖН составил 12 лет. Желтые ногти и заболевание легких оказались наиболее распространенными симптомами.
Исследователи изучили данные секвенирования следующего поколения у носителей СЖН, чтобы выявить и проанализировать генетические варианты.
Анализ данных генетического секвенирования и исследований экспрессии генов и белков у пациентов с синдромом желтых ногтей показал, что дефекты в пути планарной клеточной полярности играют значительную роль в происхождении и развитии СЖН.
Ученые выделили ген CELSR1 в качестве основного кандидата на причину возникновения болезни.
Ранее исследователи раскрыли происхождение вируса гепатита.
