Подпишитесь на оповещения
от Газеты.Ru
Дополнительно подписаться
на сообщения раздела СПОРТ
Отклонить
Подписаться
Получать сообщения
раздела Спорт

Атлас расправил плечи

Для чего нужен комплексный генетический атлас человека

Владимир Корягин 08.05.2015, 11:14
Leslie Gaffney

Понять, почему у людей есть восприимчивость к различным заболеваниям, и уточнить механизмы генетической изменчивости поможет комплексный генетический атлас человека. Участие в его составлении принимает и исследователь из МГУ.

Исследователи, принимающие участие в проекте GTEx Project (The Genotype-Tissue Expression Project), в рамках которого они занимаются созданием комплексного атласа экспрессии генов человека, опубликовали первые результаты своих исследований в одном из самых престижных научных журналов Science.

Приведенные данные помогут лучше понять механизмы генетической изменчивости, а как следствие, и восприимчивости людей к различным заболеваниям.

В трех статьях представителей GTEx Project, которые явились результатом двухлетней работы, рассказывается, как генетические варианты управляют тем, как и когда «включаются» и «выключаются» гены в разных тканях, а также о том, как они предрасполагают людей к раку, диабету и сердечно-сосудистым заболеваниям. В числе авторов и доцент факультета биоинженерии и биоинформатики Дмитрий Первушин, который также работает в Центре регуляции генома и Университете Помпеу Фабра в Барселоне. Его роль в этом проекте заключалась в нахождении и характеризации микроэкзонов — коротких фрагментов генома, экспрессирующихся преимущественно в мозге.

В статье, одним из авторов которой он является, рассказывается о том, как меняется экспрессия генов в зависимости от органов и тканей. В частности, исследователям удалось установить, что генетическая активность преимущественно отличается в органах и тканях.

При этом у отдельных людей большинство генов экспрессируется схожим образом, а отличия наблюдаются лишь в 5% случаев в зависимости от пола, возраста и этнической принадлежности человека.

Так, половой принадлежностью обусловлена работа более 750 генов, большинство из которых связаны с молочной железой. При этом отличия в генетической экспрессии африканцев и европейцев связаны с кожей. Кроме того, ученые изучили порядка 2 тыс. генов, наличие или отсутствие которых обусловлено возрастом.

В целом они представляют порядка 10% всех генов человека. Среди них имеются и гены, которые связаны с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезни Альцгеймера и Паркинсона.

Наконец, исследователи смогли установить, что, даже если в различных органах и тканях экспрессия одних и тех же генов происходит по-разному, число генов, экспрессирующихся лишь в определенных тканях и органах, довольно мало.

Сам по себе проект GTEx — явление уникальное. Предполагается, что в рамках проекта будут изучены образцы тканей 900 людей, которые перед смертью согласились стать донорами. В качестве образцов для исследований берется порядка 30 фрагментов тканей и органов. При этом ученые анализируют геномную ДНК и экспрессию, то есть РНК.

Исследователи уверены, что чем больше образцов они изучат, тем более точный атлас экспрессии генов человека смогут создать. Например, сравнивая генетические варианты людей с определенным заболеванием с генетическими вариантами тех, кто этим заболеванием не болел, ученые смогут понять, чем обусловлены эти заболевания и предрасположенность к ним.

Предполагается, что в течение 2015 года число доноров проекта станет равно 1 тыс. человек, а ученые получат для исследований порядка 20 тыс. образцов тканей. Подобные масштабы делают проект GTEx уникальным не только в сфере исследований, но и по логистике.