Слушать новости
Телеграм: @gazetaru
Мыши против внезапной смерти

Ученые нашли способ спасти молодых спортсменов от синдрома внезапной смерти



Гипертрофическая кардиомиопатия убивает молодых спортсменов

Гипертрофическая кардиомиопатия убивает молодых спортсменов

iStockPhoto
Предотвратить синдром внезапной смерти, который прервал жизни известных спортсменов, в частности российского хоккеиста Алексея Черепанова, возможно. Ученые из Гарварда смогли помешать работе мутантного гена, который портит сердечную мышцу, — но пока лишь у мышей.

Синдром внезапной смерти у взрослых, который заключается в том, что человек внезапно падает и умирает от остановки сердца, обычно вызван гипертрофической кардиомиопатией.

Эта наследственная болезнь характеризуется утолщением сердечной мышцы (чаще стенки левого желудочка) из-за неправильного — хаотичного — расположения мышечных волокон.

Патология приводит к ослаблению сократительной деятельности сердца. Она вызвана мутациями генов, кодирующих сократительные белки миокарда.

Исследователям из Гарвардской медицинской школы удалось победить гипертрофическую кардиомиопатию у лабораторных мышей, о чем они написали в последнем выпуске журнала Science.

Это важный шаг к тому, чтобы лечить страдающих ею людей и предотвращать трагические эпизоды внезапной смерти, которые случаются чаще всего со спортсменами. От этой болезни прямо на поле скончались известные футболисты — венгр Миклош Фехер из лиссабонской «Бенфики» и испанец Антонио Пуэрта из «Севильи». Российские же болельщики еще долго не забудут неожиданную кончину молодого талантливого хоккеиста омского «Авангарда» и сборной России Алексея Черепанова во время матча с подмосковным «Витязем».

Жертвы синдрома внезапной смерти — молодые люди, обычно до 30 лет. По американской статистике, гипертрофической кардиомиопатией страдает один человек из пятисот.

Причем болезнь ведет себя по-разному: одни могут вообще о ней не узнать, так как симптомы никак не проявляются, для других же она может стать фатальной.

«До сих пор мы не могли лечить гипертрофическую кардиомиопатию, — отмечает Кристин Сейдман, профессор медицины и генетики, ведущий автор статьи. — Мы лечим только симптомы, такие как аритмия или боль в груди, но это не устраняет причину заболевания».

Медицинские генетики выявили более 1000 мутаций, затрагивающих около десятка генов, которые кодируют белки миокарда. У человека может развиться гипертрофическая кардиомиопатия даже в том случае, если он имеет один мутантный ген (на одной хромосоме), а на второй из пары хромосом ген нормальный. То есть данные мутации носят доминантный характер.

Биологи исследовали одну из таких мутаций на мышиной модели и попробовали нейтрализовать поврежденный ген, используя метод РНК-интерференции. Для этого они при помощи вируса внедрили в клетки мышей специальную малую РНК, которая мешала экспрессии мутантного гена: она затрудняла образование с него матричной РНК, которая кодирует белок.

Все это привело к тому, что у таких генетически измененных мышей продукция мутантного белка снизилась на 28%.

Но даже такое снижение устраняло вредное действие мутантного белка: у мышей перестала утолщаться стенка миокарда и остановилась дезорганизация мышечных волокон. Ученые отмечают при этом, что лечение не смогло исправить уже деформированную стенку миокарда, но предохраняло ее от дальнейшего утолщения. Это означает, что симптомы переставали прогрессировать и животным уже не грозила внезапная смерть от остановки сердца.

Специалисты считают, что такой путь может пригодиться и для лечения другого наследственного заболевания, под названием дилатационная кардиомиопатия.

В этом случае стенка миокарда, напротив, становится тонкой и дряблой, а результат тот же — ослабление сердечной деятельности.

Биологи планируют развивать свои исследования кардиомиопатии на модельных мышах, чтобы оценить, насколько лечение устраняет аритмию и другие нарушения работы сердца, а также сравнить реакцию на лечение у молодых и старых животных. Они также работают с библиотекой интерферирующих РНК для того, чтобы нейтрализовать любую из тысячи выявленных ключевых мутаций.