Ученые РНИМУ им. Н.И. Пирогова разработали первый в России диагностический набор для расшифровки всех генов человека. Об этом сообщается в Telegram-канале Минздрава России.
Специалисты Института трансляционной медицины зарегистрировали диагностический набор реагентов GLxS. Он стал первым в стране комплектом для полноэкзомного секвенирования, разрешенным для применения в медицинских учреждениях.
Полноэкзомное секвенирование позволяет прочитать экзом — кодирующие участки генов человека. Именно в них скрыто около 85% мутаций, вызывающих наследственные заболевания. Ранее подобная диагностика в основном использовалась только в научных исследованиях.
Набор GLxS прошел испытания Росздравнадзора. Благодаря этому его можно применять не только в экспериментах, но и для постановки диагнозов в больницах по всей стране.
Отмечается, что с помощью этой системы будущие родители смогут пройти преконцепционный скрининг и оценить риск передачи наследственных заболеваний еще на этапе планирования беременности.
Исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики университета Дмитрий Коростин сообщил, что для использования научных решений в медицинской диагностике каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. По его словам, теперь зарегистрированы все три ключевых элемента системы, поэтому клиники смогут проводить полный цикл генетической диагностики — от анализа крови до готового заключения.
Ранее правительство РФ запланировало сделать генетические тесты для планирующих беременность бесплатными в 2026 году.
