Ученые из Университетского колледжа Лондона провели успешное лечение детей с наследственной дистрофией сетчатки, доставив работающий ген в один из глаз пациентов. До терапии дети различали только свет, а через 3,5 года после лечения смогли выполнять простые визуальные задания. Результаты исследования опубликованы в журнале The Lancet.
Наследственные дистрофии сетчатки приводят к полной слепоте с рождения, и на сегодняшний день известно 26 генов, дефекты в которых могут вызывать потерю зрения. До недавнего времени лечение существовало только для одной формы заболевания — RPE65-ассоциированной дистрофии. Однако теперь ученые расширили спектр возможных методов терапии, устранив дефект в гене AIPL1.
Ген AIPL1 кодирует белок, необходимый для нормального функционирования фоторецепторов — светочувствительных сенсорных нейронов сетчатой оболочки глаза. Фоторецепторы подразделяют на палочки, которые отвечают за восприятие света и сумеречное зрение, и колбочки, ответственные за восприятие цвета. У детей с дефектом гена AIPL1 палочки и колбочки сетчатки постепенно отмирают, что приводит к почти полной слепоте.
Исследователи выбрали для эксперимента четырех детей в возрасте от года до 2,8 лет, у которых центральная область сетчатки была относительно сохранной, что повысило шансы на успешное лечение.
Ученые создали аденоассоциированный вирус, который доставил в глаз пациентов ген AIPL1. Спустя три с половиной года после процедуры зрение детей заметно улучшилось. Испытуемые смогли успешно выполнить простые визуальные тесты, например, поставить карандаши в стаканчик или поднять с пола предмет. На момент обследования зрение в нелеченом глазу было полностью утрачено.
Исследователи надеются, что в будущем новый метод терапии будет доступен большему числу пациентов, учитывая положительные результаты и отсутствие серьезных побочных эффектов.
Ранее были названы продукты, которые вредят здоровью глаз.
