Ученые из Университета Огасты выяснили, что около 17% женщин с необъяснимым бесплодием также имеют варианты генов, которые повышают риск развития рака и болезней сердца. Исследование опубликовано в New England Journal of Medicine.
Ученые проанализировали ДНК 197 женщин в возрасте от 18 до 40 лет с необъяснимым бесплодием. Они обнаружили, что 6,6% женщин имели варианты в генах, связанных с болезнями сердца и раком молочной железы. При этом генетический риск носителей таких мутаций поддается коррекции с помощью изменения образа жизни или медицинских вмешательств. В целом лишь 2,5% населения имеют варианты этих генов. Это означает, что у женщин с бесплодием опасные генетические варианты встречаются в три раза чаще, чем в среднем в популяции.
Еще у 10% женщин были варианты генов, которые связаны с заболеваниями, для которых практически не было возможности предпринять какие-либо действия для снижения риска. К ним относятся, например, болезнь Паркинсона или боковой амиотрофический склероз. Наиболее распространенными мутациями были те, которые способствуют сердечно-сосудистым заболеваниям и раку.
Авторы отметили, что связь между необъяснимым бесплодием у женщин и другими болезнями была известна, но не было известно, существует ли генетическая связь. Их открытие подчеркивает важность всеобщего генетического скрининга.
