Год за восемь
Дети с таким патологиями рождаются обычными, их не отличить от здоровых, признается Максим Корчагин, отец Ани Добби — самой известной в России девочки с детской прогерией.
«Она почти ничем не отличалась от других детей, только была голова чуть крупнее из-за гидроэнцефалии и небольшая венозная сетка на голове и теле. Но к году начались изменения: выпадение волос, отставание в весе, внешние изменения. Вообще все дети с прогерией похожи, в России шесть человек с таким диагнозом и люди думают, что мы все — одна семья — из-за сходства детей. У таких детей один год считается за восемь лет. Вообще нам долго не могли поставить диагноз, мы долго ходили по врачам, никто ничего не говорил. И только в три года впервые прозвучал диагноз «прогерия», который мы подтвердили в пять лет и не без труда», — рассказал отец девочки-эльфа.
Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) — редкое генетическое заболевание, которое вызвано мутацией гена, кодирующего белок ламин А, из-за чего происходит ранняя гибель всех клеток тела.
Симптомы детской прогерии, как правило, проявляются в первые два года жизни ребенка и включают задержку роста, потерю волос, пигментацию, морщины, истончение подкожно-жировой клетчатки, затрудненное движение конечностей, а также появление характерных черт лица. В среднем пациенты с прогерией живут 14,5 года, хотя есть и исключения, например, известный южноафриканский художник Леон Бота скончался в возрасте 26 лет.
Аню Добби уже можно назвать долгожителем — девочке 16 с половиной лет, она учится в 9-м классе, ведет свой блог, на который подписаны почти 1 млн человек, снимает видео про макияж — как признается девочка, лучше всего у нее получаются стрелки, — мечтает увидеть Дубай и стать визажистом. Сама Аня давно приняла свою ситуацию и говорит о болезни спокойно: это не проблема, а ее изюминка.
«Я понимала, что выгляжу как-то по-другому, но не осознавала, не задумывалась просто. Я не знала, что ответить, а папа сказал: «Говори, что ты особенная». Так продолжалось до первого класса, а потом, ближе к 11 годам, я как-то начала сама разбираться, читать в интернете. Тогда и пришло осознание. Все было постепенно, и поэтому я не могу сказать, что сильно грустила», — признается девочка.
Лечения от прогерии на данный момент нет, однако FDA (Управление контроля пищевых продуктов и медикаментов в США) в 2020 году одобрило препарат лонафарниб, препятствующий накоплению дефектного белка и продлевающий продолжительность жизни на 2,5 года.
Врач, первым поставивший Ане диагноз, помог семье выйти на благотворительный фонд Progeria Research Foundation в Бостоне, который помогает детям по всему миру получать это лекарство.
Когда Аня была маленькой, Корчагины согласились участвовать в испытаниях препарата. По словам Максима, результаты есть, и положительные, хотя 25%, на которые лекарство продлевает жизнь при ее средней продолжительности в 15 лет, — немного.
«Мы уже больше 10 лет получаем этот препарат. Это была взаимная выгода: мы выиграли время, а компания-производитель смогла испытать препарат. Нам присылали этот препарат из Америки. Сначала через знакомых, которые летали туда из Казахстана или Украины. Потом нам привозили друзья через Санкт-Петербург. Раньше можно было спокойно передавать препараты, но потом требования изменились. Тогда мы оформили получение через специальную процедуру для незарегистрированных препаратов в РФ. Мы получали препарат бесплатно, но оформляли его через аптеку и нашу поликлинику. На какое-то время поставки прервались — его очень сложно доставлять, и не было возможности соблюсти все правила транспортировки. Но сейчас препарат будет закупать государство официально, скоро сможем вновь его получать. Однако есть опасения, что программа обеспечивает лечение только до 19 лет. Не знаю, что будет дальше. Но время еще есть, и мы за него боремся», — рассказывает Максим.
Мы спасаем мир от старения
Сейчас у Ани снова появилась возможность поехать в Америку и принять участие в новом эксперименте по испытанию уже другого препарата. Правда, из-за сложностей с документами девочка не попала в основной состав испытуемых и сейчас находится в листе ожидания.
«Новое лекарство называется прогиренин. Опыты на мышах показали, что оно увеличивает продолжительность жизни на 40%. Клинические испытания будут идти еще лет 10, у нас есть шанс поучаствовать в них. Если участник из основного состава выбыл — мы сможем попасть на его место или, если группа будет расширена, нас тоже пригласят. Вообще, мы готовы лететь в любой момент, хоть завтра — документы готовы. Испытания нового препарата идут уже год. В мае мы узнаем результаты, и станет ясно, что будет дальше», — рассказал Максим.
«Нам намекнули, что есть еще одно лекарство», — подхватила дочь.
«Да!» — радостно кивнул Максим: «Раз в полгода у нас с фондом групповые звонки, и нам намекнули, что, возможно, начнутся испытания другого лекарства, которое меняет РНК. Оно одноразового применения и должно значительно помочь нам. Возможно, мы не вылечимся совсем, но хотя бы остановим процесс. Пока мы только оттягиваем неизбежное старение организма. Мы же как первопроходцы, возможно, вылечим прогерию — и люди поймут, как бороться со старением», — рассуждает Максим.
«Она такая единственная в стране»
На вопрос о том, чем увлекается Аня, сначала отвечает отец. «Самое большое увлечение Ани — это интернет!» — смеется он.
«Говорите, пожалуйста, девушка», — с любовью обращается Максим к дочери.
«Папа прав. Но еще я люблю рисовать! Есть благотворительный фонд помощи нуждающимся «Алеша» — они подарили мне графический планшет со специальным стилусом, я на нем часто рисую. Но больше всего мне нравится макияж. Я начала его делать только в 12 лет», — смущенно зазвенел голос Ани.
«Не только, а уже в 12! Это все равно еще рано», — смеется Максим, поправляя дочку.
«Ну да… Тогда я прям по чуть-чуть красилась, совсем немного, ничего не понимала в этом. И с годами как-то сама научилась, сама пришла к тому, как будет правильно рисовать стрелки, например, или тушевать тени. В интернете тоже много смотрела об этом, и сегодня у меня, как мне кажется, получается вполне неплохо. На самом деле я бы хотела быть визажистом, я даже спрашивала у знакомых девочек, можно ли поступить в колледж, и оказалось, что есть специальность «Стилистика и искусство визажа», я бы очень хотела получить такое образование», — делится Аня, однако в конце она грустно добавляет, что с поступлением могут быть проблемы.
Есть риск, что образование в колледже Аня так и не получит, потому что, скорее всего, не сдаст ОГЭ. Единственный вариант — уйти из школы со справкой, но тогда в колледж не поступить.
«Здесь есть две проблемы: во-первых, в силу болезни мы часто проводим время в больнице, иногда можем не посещать занятия месяц или два из-за этого, поэтому немного отстаем. Анечка учится в православной гимназии удаленно, и к нам с пониманием там относятся. Но не эта причина главная. Дело в том, что Аня — единственный такой ребенок во всей стране, который будет сдавать ОГЭ, поэтому условия экзаменов на нее не рассчитаны. Конечно, она будет сдавать экзамен дома, но это слишком большой стресс для нас. У нас нет возможности не сдавать экзамен и просто уйти из школы с аттестатом», — признается отец.
Недавно Аня сдавала пробный экзамен по устному русскому языку из дома. Он продлился не больше 20 минут, но состояние ребенка после него сильно ухудшилось. При этом полноценный экзамен может длиться несколько часов — Максим очень переживает, что дочери станет плохо.
«Экзамен принимала онлайн ее преподаватель, которую она хорошо знает. Она была дома, условия практически идеальные. Результат получила хороший, твердая четверка. Но что было потом… Аню просто колотило: она рыдала, голова болела весь день, я даже не знаю, как описать ее состояние, это был какой-то приступ. И мне страшно представить, что будет на ОГЭ в незнакомой школе, с чужими людьми, и нас рядом не будет… Меня все успокаивают, что там будут врачи, ей смогут помочь. Но не будет же над ней стоять команда реанимации. Просто понимаете, такие дети же часто умирают от болезней пожилых. У Ани много заболеваний: эпилепсия, стеноз аорты, преддиабет, гипертензия, очень много кардиологических патологий. Я боюсь, наверное, мы вообще откажемся от ОГЭ, уйдем со справкой, потому что без сдачи ОГЭ нам аттестат не дадут, я даже ходил к детскому омбудсмену нашей области, но все безуспешно. Возможность выпуститься из школы без ОГЭ для Ани не предусмотрена никакими регламентами: она такая единственная в стране. Я просто переживаю, что она не переживет этот стресс», — рассказывает папа, пока Аня озабоченно качает головой.
«Перенервничала, наверное. Сначала все шло хорошо, а потом стало плохо, и все хуже, хуже и хуже. Я не знаю, что со мной было. Но, в любом случае, похоже, что теперь у нас нет выбора, придется уходить после девятого со справкой, и, скорее всего, мне придется остаться на второй год, это, конечно, грустно. В колледж я тоже вряд ли попаду, но, может быть, получится закончить какие-нибудь курсы», — робко подтвердила слова отца Аня, затем задорно отметив, что они все равно что-то придумают: «Прорвемся, найдем выход, у нас все равно нет выбора».
Кроме макияжа Аня очень увлечена играми, признается, что часто играет в «Роблокс» вместе со своими онлайн-подружками. Сейчас Аня хочет продолжить развивать свой блог и сделать упор на короткие видео: длинные ей даются тяжело, поэтому она давно их не снимает.
«Я с самого ее детства хотел, чтобы Аню все увидели, чтобы она ходила на передачи, давала интервью, снимала видео. Я никогда не прятал ее, всем показывал, везде водил, несмотря на то, что многие мне говорили, что она должна только сидеть дома, несмотря на то, что на улице на нее тыкали пальцем. Но сейчас ситуация изменилась: ее везде узнают как Аню Добби, как блогера, известного среди детей. То есть я шел все-таки к этому, и я очень рад, что мы этого добились», — признается папа Ани.
Увидеть Дубай и переехать в Москву
Аня говорит, что очень любит путешествовать и больше всего хотела бы посетить Дубай или другую страну с теплым морем.
«Я очень люблю летать в самолете, хотя это дается мне не без труда. Но мне очень нравится, я уже была в Сочи, Москве, Питере. Я сейчас мечтаю слетать за границу, зайти в теплое море в другой стране. Конечно, мы с папой были в Бостоне, там океан, но он холодный. Да и я была маленькая, плохо помню ту поездку. Я очень хочу посетить Дубай, мне очень он нравится», — признается девочка.
«Блогеров насмотрелась», — отшучивается Максим, — «Конечно, как всем подросткам, хочется в Дубай попасть. Но мы себе это позволить не можем, хотя я бы очень хотел, чтобы Анина мечта исполнилась. Я просто стараюсь, чтобы она как можно больше увидела. Ей уже 16 лет, уже 16 с половиной, через всего лишь полтора года нам будет 18. И это большая-большая проблема. Если в России детей-инвалидов государство довольно серьезно поддерживает, то после 18 ты сам по себе… Так что мы с опаской ждем совершеннолетия».
Сейчас семья озабочена решением проблем с экзаменом и думает о том, как перебраться в Москву. И Аня, и ее папа признаются: в родном Новосибирске им помогают все, но возможностей лечиться больше именно в столице. А такие возможности для Корчагиных — приоритетные, причем необходимость в них становится все больше с приближением восемнадцатилетия Ани.
