При слове «мутация» в сознании возникают либо страшноватые образы двухголовых козочек, либо фантастические сверхсущества из фильма «Люди Х». Однако на самом деле в мутациях нет ничего необычного. Без преувеличения можно сказать, что мы все мутанты. Вопрос только в том, какой процент мутировавших генов содержит наша ДНК.
(англ. John Burdon Sanderson Haldane; сокращённо Дж. Б. С. Холдейн, англ. J. B. S. Haldane; 5 ноября 1892, Оксфорд,Оксфордшир, Великобритания — 1 декабря 1964, Бхубанешвар, штат Орисса, Индия) — английский биолог (генетик, эволюционист, физиолог, биохимик, биометрист), популяризатор и философ науки. Один из основоположников современной популяционной, математической, молекулярной и биохимической генетики, а также синтетической теории эволюции. Член Лондонского королевского научного общества (с 1932), иностранный почётный член академий наук целого ряда стран, включая СССР (с 1942). Член Коммунистической партии Великобритании с 1937.
Дж. Б. С. Холдейн, наряду с рядом других учёных из Великобритании, США, СССР (в первую очередь, следует отметить Сергея Сергеевича Четверикова, Роланда Эймлера Фишера, Сьюалла Райта), сумел связать дарвиновскую теорию эволюции и учение Грегора Менделя о наследственности, основываясь на математических и статистических доказательствах, почерпнутых из анализа количественных и качественных (уровня, размеров, воспроизведения и т.д.) показателей мутаций. Это позволило ему разработать математическую теорию моделирования гена и сцепления наследственных факторов.
Исследовал количественную сторону естественного и искусственного отбора, благодаря чему показал, что элементарная единица эволюционного процесса — популяция, а не отдельная особь («Факторы эволюции», 1932). Определил частоту мутирования генов у человека (1935), ввёл в науке понятие «генетического груза» (1937). Выступил против использования ядерного оружия, вычислив повышение вероятности возникновения мутаций в человеческой популяции вследствие радиоактивного облучения, вызванного взрывом атомной бомбы (1947).
Холдейн также сделал существенный вклад в теорию действия энзимов («Энзимы», 1930), математически обосновав теорию кинетики ферментативного катализа, а также в исследование физиологии человека. Аналитические способности Холдейна в сочетании с широтой его знаний, литературным дарованием и силой личности позволили ему совершить целый ряд важных открытий в разнообразных отраслях биологической науки и воспитать целое поколение выдающихся исследователей.
Однако возможности современной генетики позволяют получить точные данные о скорости мутаций — их приводит интернациональная группа из 16 ученых в работе, опубликованной в Current Biology. Они показали, что приблизительные данные, полученные Холдейном 70 лет назад, оказались не так уж далеки от реальности.
стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10−9 — 10−12 на нуклеотид за клеточную генерацию. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.
Для расчета скорости возникновения мутаций авторы работы изучили фрагмент ДНК двух мужчин из китайской деревни, чьи предки несколько сот лет жили в этом же регионе. Общий предок этих мужчин отделен от них 13 поколениями и жил около 200 лет назад. Для чистоты эксперимента ученые исследовали фрагмент мужской Y-хромосомы. Она состоит из 10149085 пар нуклеотидов и передается от отца к сыну в неизменном виде (Y-хромосома у женщин отсутствует). Используя современные методы расшифровки генома, ученые установили, что 10149073 нуклеотидные пары у мужчин не отличимы, то есть всего было локализовано 12 мутаций. Восемь из них при дальнейшем исследовании оказались возникшими уже в клетках взрослого человека в результате их жизнедеятельности, а четыре оказались истинными мутациями, возникшими из-за «ошибки» при передаче генетического материала от отца к сыну.
skin: article/incut(default)
data:
{
"_essence": "test",
"id": "2940904",
"incutNum": 3,
"repl": "<3>:{{incut3()}}",
"uid": "_uid_3242335_i_3"
}
ученые рассчитали темпы появления мутаций в человеческом геноме: 100–200 мутаций на поколение.
Большая часть этих мутаций являются безвредным и, в принципе, не заметными для человека, для его организма и здоровья. Однако в редких случаях мутации могут приводит либо к врожденным тяжелым болезням — например, к раку или диабету, либо вносить «усовершенствования» в организм, делая его более стойким.
skin: article/incut(default)
data:
{
"_essence": "test",
"id": "2915631",
"incutNum": 4,
"repl": "<4>:{{incut4()}}",
"uid": "_uid_3242335_i_4"
}
Поэтому изучение скорости и механизма возникновения мутаций может позволить распутать цепь эволюции с конца, как клубок, и прояснить «белые пятна» в истории происхождения видов.
