Почему некоторые заболевания детям могут передавать только отцы
Как объяснила врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас» Екатерина Юшина, в клетках человека есть по два экземпляра всех хромосом – итого 23 пары. Однако у мужчин последняя пара представлена двумя разными хромосомами – X и Y, в отличие от женщин с их двумя Х. Это половые хромосомы.
«Мужская Y-хромосома и женская Х-хромосома различаются по размеру и количеству рабочих генов на хромосоме. Х-хромосома содержит более 1000 действующих генов, а Y-хромосома – менее 100 действующих генов. Некоторые из этих генов на Y-хромосоме служат своего рода генетическим «включателем» для развития организма по мужскому типу. А в любом развитии могут быть сбои и возникать генетические заболевания», – сказала эксперт.
Как влияет пол ребенка на передачу «отцовских» заболеваний
Екатерина Юшина отметила, что раз Y-хромосома – мужская, то и информация, которую она содержит, может наследоваться только сыновьями от отцов. При этом мужчина-носитель может быть здоров.
«Это называется голандрический тип наследования или, простыми словами, наследование, сцепленное с Y-хромосомой, при котором отцы передают генетическое заболевание всем своим сыновьям, и только им. Вероятность получить такие патологии в наследство от отца у всех сыновей 100%», – сообщает генетик.
Азооспермия
Юшина назвала одно из самых тяжелых отклонений по мужской линии – азооспермию. Это состояние, при котором в семенной жидкости мужчины отсутствуют сперматозоиды, что ведет к бесплодию.
«На отцовской Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу полового развития мальчика в утробе матери. Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блокировке сперматогенеза, что выражается в азооспермии», – сообщила генетик.
Значит ли это, что при азооспермии мальчик в будущем хоть и не сможет иметь детей, но способен вести половую жизнь? Генетик подчеркнула, что это зависит от того, в каком гене у человека случилась мутация. Так, при мутациях в гене AZF, отвечающем за сперматогенез, мужчины становятся бесплодными за счет снижения концентрации сперматозоидов.
«Но потенция у них чаще всего не нарушена, и половая жизнь соответственно у них есть. Даже есть возможность иметь детей (при использовании ЭКО)», – уточнила генетик.
Другое дело, если присутствуют мутации в гене SRY, который кодирует белковый фактор развития семенников. «В таком случае невозможен синтез большинства форм андрогенов и в частности тестостерона, ответственного за развитие полового органа, за сексуальное влечение и за эрекцию.
Тогда ни о какой половой жизни говорить не приходится», – констатирует врач.
Можно ли узнать об этом заболевании еще в детстве, например, при отсутствии у подростка поллюций? Как ответила Юшина, поллюции могут быть при некоторых вариантах делеций (хромосомных перестроек – «Газета.Ru») в гене AZF. И о своей особенности такие мальчики часто узнают уже во взрослом возрасте, когда их женщины не могут забеременеть более одного года при регулярной половой жизни.
Доктор объяснила принцип делеции:
«Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. Делеция – потеря участка гена. В случае с субрегионами AZF делеция может быть полной и частичной. При полной утрачивается весь субрегион – AZFa, AZFb, AZFc. Чаще всего встречается делеция AZFc. В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен. При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны».
Как мужчина с азооспермией может стать отцом
Уролог-андролог сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник» Владлен Петрищев подтверждает, что мужчина с азооспермией не сможет зачать ребенка естественным путем.
По словам доктора, существуют две причины отсутствия сперматозоидов в эякуляте:
1. непроходимость семявыносящих протоков, по которым выработанные в яичках сперматозоиды поступают в мужской мочеиспускательный канал;
2. неспособность яичка вырабатывать сперматозоиды в достаточном количестве.
«Однако в этой ситуации на помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии – ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение – «Газета.Ru») и процедура ИКСИ (введение сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки – «Газета.Ru»).
Для этого мы проводим процедуру – биопсию яичка, которая при необходимости может быть выполнена с использованием микрохирургический техники. Нужно под обезболиванием взять кусочки ткани яичка, найти сперматозоиды и выполнить ЭКО», – объясняет Владлен Петрищев.
При этом уролог-андролог подчеркивает, что, если причина бесплодия в том, что яичко не вырабатывает достаточного количества сперматозоидов, шансы получить половые клетки – примерно 50%.
«Бывают случаи, когда в яичке вообще не вырабатываются сперматозоиды. Однако в большинстве случаев мы не можем это выяснить до тех пор, пока мы не выполним биопсию», – уточняет доктор.
Генетик Юшина отмечает, что успех процедуры зависит от разновидности делеции: «У 2/3 пациентов с делециями в субрегионе AZFc при биопсии яичка могут быть получены сперматозоиды для последующего их использования в процедуре ЭКО».
Оволосение ушной раковины
Генетик Юшина упомянула об оволосении ушной раковины: «Это совершенно безобидный признак. Вероятность наследования таких заболеваний составляет 100% для всех сыновей отца с заболеванием. Избыточное оволосение ушных раковин у мальчиков может проявляться сразу после рождения или в зрелом возрасте».
Старший медицинский консультант «Теледоктор24», отоларинголог Юлия Моисеева сообщает, что синдром избыточного оволосения в медицине называется гипертрихозом. Если наблюдается избыточный рост волос именно на одном участке тела – это локализованный гипертрихоз.
«Избыточное оволосение ушных раковин у мальчиков обусловлено генетической аномалией и не связано с эндокринными нарушениями.
Оно проявляется появлением грубых, длинных, пигментированных волос в местах, в которых в норме волосы не растут, или растут пушковые.
Методом лечения гипертрихоза у детей при отсутствии противопоказаний является депиляция – временное удаление стержня волоса, без воздействия на фолликул. Также возможно удаление бритвой, пинцетом, воском, фотоэпиляция и электроэпиляция. Эпиляция воздействует непосредственно на внешний дефект, при этом не отражается на здоровье в целом, и никак не повлияет на слух или на рост и формирование ушной раковины ребенка», – объясняет Моисеева.
Некоторые формы ихтиоза (связанные с Y-хромосомой)
По словам генетика, мутациями в одном из генов, расположенных на Y-хромосоме, обусловлены некоторые формы ихтиоза (другое название – рыбья кожа). Однако ген и мутация, отвечающие за эти формы заболевания, пока не известны. «Но установлено, что это голандрический тип наследования (от отца ко всем сыновьям), провериться на него заранее на данный момент невозможно», – отмечает Юшина.
Как сообщает дерматолог СМ-Клиники в Санкт-Петербурге Алена Романова, мать может передавать ихтиоз детям обоих полов (при условии, что у ребенка окажется именно «поломанная» Х-хромосома). С мужчинами иначе: если мутация находится в Y-хромосоме, то ихтиоз будет только у сыновей, если «поломка» в Х-хромосоме, то это заболевание он передаст дочерям.
«Статистическая вероятность рождения девочки с ихтиозом выше. Протекает заболевание одинаково и у мальчиков, и у девочек. Однако, когда ребенок рождается, не всегда понятно, есть у него ихтиоз или нет. Есть некоторые формы заболевания, например, Арлекино, которые проявляются при рождении. Такие дети полностью покрыты панцирем, у них вывернуты веки и губы – это видно сразу.
В большинстве случаев врожденные ихтиозы диагностируются у детей в возрасте до одного года – это 90% случаев», – объясняет дерматолог.
Как отмечает доктор, остальные 10% – это приобретенные формы, которые возникают из-за системных заболеваний, дефицита некоторых витаминов, например, А и Е, и они могут начаться в любом возрасте.
Алена Романова описала механизм проявления ихтиоза: «Кожные чешуйки у здоровых людей меняются в среднем за 28 дней. Когда чешуйки отпадают, снизу поднимаются новые – так обновляется кожа. При ихтиозе чешуйки склеиваются друг с другом, между ними собираются аминокислотные комплексы, которые заставляют их твердеть – они становятся как каменные. В результате формируется корка – у кого-то большие бляшки, у кого-то маленькие, но вообще это похоже на рыбью чешую.
И вот под этой «чешуей» находится поврежденная кожа с микротрещинами, куда может попасть инфекция».
Врач уверяет, что при должном лечении большинства форм ихтиоза больной может дожить до старости. Но если ничего не делать, то из-за присоединения вторичной инфекции человек умирает в течение десяти лет.
«На данный момент полностью излечиться от ихтиоза невозможно. Но существуют специальные рекомендации, как жить с ихтиозом. Это максимальное увлажнение кожи, ежедневное купание со специальными средствами. Пациентам прописывают кремы с мочевиной и большие дозы витаминов. Кожу нельзя тереть полотенцем», – информирует доктор Романова.
Можно ли предотвратить передачу мутаций детям
Генетик Юшина объясняет: «Можно провести генетическое тестирование на частые мутации в генах. При их обнаружении на Y-хромосоме врач может порекомендовать ЭКО с отбором эмбрионов женского пола».
Однако это своеобразная лотерея, ведь, как уверяет репродуктолог Петрищев, проверить можно только эмбрионы:
«Выбрать сперматозоид с определенным полом не получится. В любом случае, после такого тестирования половая клетка уже не может быть использована для ЭКО».
