У женщины из США диагностировали синдром Дауна в 23 года, пишет Metro.
Эшли Замбелли из штата Мичиган с детства сталкивалась с различными проблемами со здоровьем и трудностями в учебе. По ее словам, ей требовалось больше времени, чтобы научиться читать, выполнять задания и проходить тесты. Врачи подозревали различные заболевания, однако точную причину установить не могли.
Первая беременность Эшли в 2019 году закончилась выкидышем. Генетическое исследование показало, что у плода была трисомия 21. Позже такой же результат получили при обследовании еще двух ее детей. После третьего подобного случая гинеколог предположил, что причина может быть связана с самой женщиной.
Первоначальные анализы крови не выявили генетических отклонений. Однако генетический консультант решил продолжить обследование и назначил исследование клеток слизистой рта. Оно показало, что у Эшли мозаичная форма синдрома Дауна: дополнительная 21-я хромосома присутствует примерно в 20% ее клеток.
При мозаичной форме генетическое изменение затрагивает лишь часть клеток организма, поэтому характерные признаки могут быть выражены слабее. На нее приходится лишь небольшая доля диагностированных случаев синдрома Дауна.
Сейчас 26-летняя Эшли воспитывает четверых детей и рассказывает о своем опыте в социальных сетях. По ее словам, диагноз стал для нее облегчением, поскольку наконец объяснил многие особенности, с которыми она сталкивалась с детства.
При этом женщина утверждает, что столкнулась с недостатком осведомленности даже среди медиков. Некоторые врачи, по ее словам, сомневались в диагнозе из-за отсутствия выраженных внешних признаков синдрома Дауна.
Ранее врач рассказала, как снизить риск развития синдрома Дауна у ребенка.
