Почернение мочи при контакте с воздухом в сочетании с болью в спине и суставах может быть признаком редкого наследственного заболевания — алкаптонурии. Оно приводит к накоплению пигментов в соединительных тканях и постепенному повреждению хрящей. Примером служит случай 64-летней женщины, описанный врачами института медицинских наук Калинга в The New England Journal of Medicine (NEJM).
Пациентка обратилась к врачам из-за боли в пояснице, трудностей при ходьбе и постепенно развившейся сутулости. При обследовании специалисты также заметили темную пигментацию склер — белой части глаз. Женщина рассказала, что ее моча темнела с детства.
Врачи оставили образец мочи при комнатной температуре на ночь. К утру жидкость стала черной — анализы выявили повышенное содержание гомогентизиновой кислоты, что подтвердило диагноз.
«При алкаптонурии из-за дефицита определенного фермента организм не может нормально расщеплять гомогентизиновую кислоту. Она накапливается и выводится с мочой, а при контакте с воздухом окисляется и вызывает изменение цвета», — объяснили ученые.
Со временем продукты этого процесса откладываются в соединительных тканях. Возникает охроноз — состояние, при котором ткани приобретают синеватый, коричневый или черный оттенок. Пигментация может появляться в глазах и хрящах ушей, а повреждение хрящей приводит к боли, скованности и ограничению подвижности.
По словам медиков, чаще всего страдают позвоночник, тазобедренные, коленные и плечевые суставы. Из-за сходства с возрастными изменениями алкаптонурию иногда диагностируют лишь во взрослом возрасте.
«Необычный цвет мочи сам по себе не подтверждает заболевание, однако его сочетание с хронической болью в суставах и пигментацией глаз — повод обратиться к врачу», — заключили исследователи.
Ранее врач рассказал, какие виды спорта реально помогают суставам.