Группа ученых, в которую вошли специалисты Казанского федерального университета, создают лекарство для лечения редкой генетической болезни Помпе. Сообщается, что разрабатываемый подход считается самым дорогим в мире — подобные препараты оцениваются в $ 4,25 млн за одну дозу. Об этом «Газете.Ru» сообщили в Минобрнауки России.
Болезнь Помпе — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением работы фермента α-глюкозидазы (GAA), что приводит к накоплению гликогена и поражению мышечной и нервной ткани. Разрабатываемая технология основана на модификации собственных гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток пациента.
Существующая терапия болезни, основанная на введении рекомбинантного фермента, имеет существенные ограничения, включая пожизненную зависимость от лечения и недостаточную эффективность в ряде тканей.
Ученые уже создали прототип генного препарата на основе лентивирусной системы доставки для лечения болезни Помпе. В настоящее время исследователи приступают к его доклиническому тестированию: сначала на клеточных моделях, затем на лабораторных животных. Эти этапы необходимы для подтверждения эффективности и безопасности терапии перед переходом к клиническим исследованиям.
«С помощью лентивирусного вектора (это инструмент для доставки генетического материала в клетки, основанный на лентивирусах — подклассе ретровирусов) в клетки вводится корректная копия гена GAA, что позволяет восстановить синтез функционального фермента. Подобный подход уже доказал свою эффективность в мире на примере терапии метахроматической лейкодистрофии (препарат Libmeldy – считается самым дорогим лекарством в мире с ценой около $ 4,25 млн за одну дозу), однако для болезни Помпе на сегодняшний день зарегистрированных генных препаратов не существует, несмотря на активные исследования в этой области», – отметил в беседе с «Газетой.Ru» главный научный сотрудник НИЛ «OpenLab Генные и клеточные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов.
Разрабатываемый подход потенциально позволит перейти от пожизненной поддерживающей терапии к однократному лечению с длительным эффектом.
Ранее в России разрабатывали тест для быстрого подбора терапии при раке простаты.
