Исследователи из Чикагского университета сделали важный шаг к пониманию того, какие именно гены вызывают астму. Несмотря на то, что предыдущие геномные исследования выявили сотни участков ДНК, связанных с этим заболеванием, до сих пор оставалось неясно, какие из них имеют реальную причинно-следственную связь с болезнью. Новый подход, объединяющий усовершенствованные вычислительные методы и биологические данные, позволил значительно сузить круг «подозреваемых». Работа опубликована в журнале Genome Medicine.
Ученые использовали данные крупнейшей биомедицинской базы UK Biobank, включающей данные почти 500 000 человек. Целью работы было понять различия между астмой, начавшейся в детстве, и той, что развивается во взрослом возрасте. И эти различия оказались поразительными.
«Мы видим, что у детской и взрослой астмы разные генетические корни — как по вариантам, так и по вовлеченным генам. Это, по сути, два разных заболевания», — отметила профессор Кэрол Обер, соавтор исследования.
В ходе анализа исследователи обнаружили 21 набор возможных причин возникновения астмы у взрослых и 67 — у детей. Однако, несмотря на различия, только 16% этих причин оказались общими для обоих групп.
Кроме того, было выявлено 60 и 170 потенциальных генов, регулируемых особыми участками ДНК, которые связаны с астмой у взрослых и детей соответственно. Более 60% этих генов показали признаки регуляторной активности, особенно в клетках, участвующих в иммунных и воспалительных процессах.
Результаты исследования не только помогают лучше понять природу астмы, но и создают основу для разработки более точной терапии. Определение конкретных генов и механизмов их действия приближает ученых к созданию персонализированных методов лечения, ориентированных на возраст начала заболевания и индивидуальный генетический профиль пациента.
Ранее ученые впервые создали подробную карту человеческих клеток.
