Гемофилия, которой страдали многие представители королевских семей Европы, может возникнуть в любой семье, даже если в роду не было случаев этого заболевания. Об этом aif.ru рассказала заведующая отделением гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ гематологии Минздрава России, гематолог, доктор медицинских наук Надежда Зозуля.
Вызывающая гемофилию мутация передается по материнской линии. Но иногда мутации не передаются по наследству, а возникают у эмбриона (мутации de novo), поэтому болезнь может появиться в любой семье.
«По статистике ВОЗ, у трети больных гемофилией нет родственников с подобным нарушением. Хотя не исключено, что в предыдущих поколениях больные гемофилией все-таки были, но имели легкую форму заболевания, которая не была диагностирована», — рассказала врач.
Родителей должны насторожить: долго не заживающая пупочная ранка; большие синяки даже при незначительном ушибе; кровотечения из носа и корня языка; длительные кровотечения при небольших порезах. У детей старше года могут болезненно отекать суставы, со временем это приводит к разрушению хряща и кости, а затем к инвалидизации. Эти симптомы связаны с повышенной кровоточивостью из-за дефекта факторов свертывания крови.
Врач отметила, что современное лечение позволяет людям с гемофилией вести полноценную и долгую жизнь.
Ранее генетик оценил перспективы новых исследований отсидевшего китайского ученого Хэ Цзянькуя.
