Ген склоняет к астме

Обнаружены генетические вариации, определяющие склонность к астме

Астмой страдают люди, у которых изменен хотя бы один из четырех особых генов, показало исследование американских и японских ученых. Определить их позволило масштабное изучение геномов более 50 тысяч японцев и американцев самого разного происхождения.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "2783974",
    "incutNum": 1,
    "repl": "<1>:{{incut1()}}",
    "uid": "_uid_3717285_i_1"
}

Бронхиальная астма – хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, проявляющееся как хрипы, одышка и кашель. Ключевым звеном заболевания, которым страдает около 300 млн человек по всему миру, является сужение просвета бронхов, а вот причины его возникновения до сих пор точно неизвестны. Факторами риска развития астмы считают наследственность, склонность к аллергии, особенности воздушной среды обитания — состав и распределение по размеру вдыхаемых человеком с воздухом частиц.

Ученые из США и Японии провели масштабное исследование, в ходе которого

им удалось выявить четыре вариации генома, ответственные за возникновение астмы.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "1884366",
    "incutNum": 2,
    "repl": "<2>:{{incut2()}}",
    "uid": "_uid_3717285_i_2"
}

Две работы, посвященные, соответственно, исследованиям жителей США и Японии, опубликованы в журнале Nature Genetics.

Дара Торгерсон из Университета Калифорнии в Сан-Франциско и ее коллеги провели исследование генома у 17 тысяч американцев (5,5 тыс. испытуемых страдали астмой). Вся группа была разделена по генетической общности на выходцев из Европы, Латинской Америки и Африки.

Выявить единого среди всех этнических групп «дефектного» гена не удалось.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "3448205",
    "incutNum": 3,
    "repl": "<3>:{{incut3()}}",
    "uid": "_uid_3717285_i_3"
}

С астмой оказались связанными несколько десятков «однобуквенных отклонений» от правильной последовательности нуклеотидов в геноме – однонуклеотидных полиморфизмов, однако выделить общие для всей популяции черты не удавалось.

Более успешными оказались обобщения внутри этнических групп. Афроамериканцы-астматики, например, «отличились» геномом PYHIN1. Сопоставляя общие данные с данными по отдельным этническим группам, удалось выявить три гена, ответственных за развитие астмы у североамериканцев: IL33, IL1RL1 и TSLP.

«Гены астмы» оказались ответственными за работу иммунных клеток легких и слизистых оболочек.

Томомицу Хирота из Лаборатории респираторных заболеваний центра RIKEN в Иокогаме и его японские коллеги провели еще более масштабное исследование, изучив геномы 35 тыс. своих соотечественников (около 7 тыс. из них страдали астмой).

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "3274753",
    "incutNum": 4,
    "repl": "<4>:{{incut4()}}",
    "uid": "_uid_3717285_i_4"
}

Для японских астматиков оказались характерны мутации еще в двух генах — USP38-GAB1 и WDR36, а также уже описанный американскими коллегами белок TSLP. Сравнения с проведенными ранее аналогичными исследованиями европейской популяции показали, что

ген TSLP, отвечающий за работу иммунной системы клеток и слизистых, характерен для астматиков всех изученных регионов.

Ученые убеждены, что дальнейшие генетические исследования астмы среди разных наций и обобщение этих данных покажут путь ее наиболее эффективного лечения и поможет облегчить жизнь больным по всему миру.