Результаты полной расшифровки митохондриальной ДНК самого древнего из людей современного типа – знаменитого тирольца Отци — слегка огорчат тех, кто хотел бы считать себя родственниками «Ледяного человека». Как утверждают итальянские ученые и их британские коллеги, расшифровавшие митохондриальную ДНК мумии, никто из наших современников не относится к той редкой ветви человечества, к которой относился Отци. По крайней мере, никто из тех тысяч и тысяч человек, мтДНК которых расшифрована.
Тело Отци, или Зимелаунского человека, было обнаружено в Альпах в 1991 году. Вмороженная в лед мумия оказалась прекрасным материалом для великого множества исследований, но несмотря на вновь и вновь появляющиеся подробности о «зведной» персоне из неолита, тайны жизни и смерти Отци до сих пор волнуют огромное множество людей. Некоторые наши оскудевшие умом современники даже верят в его сверхъестественные способности, которые проявляются в наше время в виде так называемого «проклятия мумии».
Митохондрия – органоид цитоплазмы животных и растительных клеток в виде нитевидных или гранулярных образований. Состоит из белка, липидов, РНК и ДНК. Основная функция митохондрии - выработка энергии. Митохондрии играют ключевую роль в окислительном фосфорилировании, аэробном метаболизме глюкозы и жирных кислот, сигнальном пути кальция и апоптозе клеток. Митохондрии наследуются по материнской линии и содержат в себе митохондриальную ДНК (мтДНК), состоящую у человека из 16568 пар оснований. Такая короткая нуклеотидная последовательность мтДНК кодирует лишь незначительную часть всех белков и РНК, содержащихся в митохондрии.
Ранее считалось, что митохондрии были приобретены предшественниками эукариот в процессе эволюции (под митохондриями подразумевали предков прокариот – организмов, не обладающих, в отличие от эукариот, оформленным клеточным ядром; генетический материал в виде кольцевой цепи ДНК лежит у них свободно в нуклеоиде и не образует настоящих хромосом.). Однако факт кодирования большинства митохондриальных белков и РНК генами ядерной ДНК поставило это предположение под сомнение.
Мутации в ДНК митохондрий возникают чаще и легче, чем в ДНК ядра клетки, потому что в митохондриях нет механизма исправления мутаций, который есть в ядре: они не защищены гистонами – белками с щелочными свойствами, которые входят в ядра клеток эукариот в состав комплексов с ДНК (хроматин, нуклеосомы). Гистоны участвуют в поддержании и изменении структуры хромосом на разных стадиях клеточного цикла, в регуляции активности генов.
Гаплогруппа K, к которой относятся около 8% всего современного населения Европы, является одной из ветвей распространенной в западной части Евразии гаплогруппы U. В свою очередь, K подразделяется на две клады — К1 и К2.
Выяснить, к какой из двух относится Отци, помогли небольшие соскобы из прямой кишки замороженного тирольца.
Восемь лет назад, 25 сентября 2000 года, в Археологическом музее Южного Тироля Отци впервые за 5 с лишним тысяч лет разморозили. Размораживали «Ледяного человека», чтобы выяснить, из чего состояла его последняя трапеза, однако наряду с ДНК растительного и животного происхождения в кишечнике удалось найти ДНК самого Отци. В этой работе участвовал и Франко Ролло из итальянского Университета Камерино, которому достались 70 мг неолитического человека.
Для полной расшифровки митохондриального генома Отци исследователи воспользовались методом высокопроизводительного пиросеквенирования 454, базирующегося на определении пирофосфата, который образуется при синтезе ДНК.
Для того, чтобы подтвердить наличие некоторых мутаций и восполнить пробелы, возникшие при пирофосфатном секвенировании, Ролло и его коллеги также использовали секвенирование по методу Сангера.
Ранее с помощью пиросеквенирования 454 был расшифрован геном неандертальца, содержащий и геном мамонта на основании ДНК, выделенных из кости возрастом около 28 тысяч лет. Так же расшифровали и мтДНК десятка мамонтов, полученные из их шерсти.
После секвенирования отдельных участков мтДНК учёные установили, что Отци относится к гаплогруппе K1, обладая всеми определяющими её точечными заменами нуклеотидов.
Однако несколько других мутаций «Ледяного человека» не позволяют отнести его ни к одной из трёх известных ветвей гаплогруппы – K1a, K1b и K1c.
Всего учёные нашли 30 отличий мтДНК Отци от стандартного опорного генома.
По словам Ролло, несмотря на то, что Отци жил относительно недавно, древний обитатель Альп генетически существенно отличался от современных людей. Это не значит, что Отци обладал какими-то уникальными мутациями, просто ранее существовала отдельная филогенетическая ветвь – группа мужчин и женщин с такой же мтДНК, что и у «Ледяного человека».
«По-видимому, – добавляет Ролло, – эта группа в настоящее время является вымершей. Мы пока не знаем, исчезла ли она окончательно или же просто стала чрезвычайно редкой».
В честь первого опознанного обладателя подобной мтДНК исследователи назвали эту ветвь фамильного древа человека «ветвь Отци», K1o.
Поскольку мутации, о которых идёт речь, никак не влияют на функционирование организма – белки, которые по ним производятся, никак не отличаются от «не мутировавших» – и их частота примерно известна, можно даже оценить возраст K1o. По словам соавтора работы Мартина Ричардса, «праматерь» рода Отци, в которой появились мутации, передавшиеся по женской линии «Ледяному человеку», жила около 20 тысяч лет назад. Однако этот древний род прервался – или стал очень редким.
Кстати, характерные для «линии Отци» мутации – только не все разом – учёные нашли в генетической базе данных ещё 11 человек. Шестеро из них живут в Австрии и Германии, а один – даже в России. Правда, для родства с Отци нашему соотечественнику, как и другим десяти кандидатам, не хватает нескольких других замен нуклеотидов.
Уверенно говорить, что у Отци не было потомков, всё-таки нельзя.
По данным радиоуглеродного анализа, Отци жил от 5100 до 5350 лет тому назад. Анализ пыльцы, частичек пыли и изотопного состава зубной эмали показал, что он родился в районе современной итальянской деревни Вельтурно (севернее Больцано), а позже обитал в долине, расположенной 50-ю километрами севернее места своего рождения.
Его рост при жизни составлял 165 см, вес – около 50 кг (в настоящее время мумия весит 38 кг). Смерть настигла Отци, когда ему было около 45 лет. Для ученых стало большой неожиданностью, что человек преклонного, по их мнению, для того времени возраста, обладал столь крепким здоровьем и был в прекрасной физической форме.
На теле мумии обнаружили более 50-ти татуировок, сделанных с помощью угля. Они выполнены в виде точек и черточек, иногда скрещенных, расположены, главным образом, в районе поясницы, а также на правом колене, на лодыжках и в области голеностопного сустава правой ноги. Места расположения надрезов соответствуют акупунктурным точкам, которые обычно стимулируются при болях в спине и ногах (как установили ученые после одного из рентгеновских исследований, Отци страдал от ревматизма и артрита).
В желудке Отци содержались остатки двух последних трапез, в одном случае он ел мясо серны, во втором – мясо благородного оленя. Там же обнаружили переваренные зерна пшеницы-однозернянки и отруби, а также несколько косточек терна. Палинологические исследования выявили, что первый прием пищи имел место в хвойном лесу на средней высоте. Прекрасная сохранность пыльцы хмелеграба (небольшого дерева семейства лещинных) свидетельствует о том, что она попала в желудок в свежем виде за несколько часов до смерти Отци, и это позволило определить, что трагедия произошла весной. В желудке также обнаружили пыльцу пшеницы и растений семейства бобовых. Урожай пшеницы-однозернянки снимают в конце лета, терн созревает осенью, таким образом, ученые установили, что Отци и его соплеменники умели хранить урожай в течение многих месяцев. В организме Отци нашли паразита Trichuris trichiura (власоглав, небольшая нематода, которая обитает в толстом кишечнике).
В волосах Отци обнаружили высокое содержание меди и мышьяка, что, предположительно, указывает на его причастность к выплавке меди. По специфическим деформациям больших берцовых костей, бедер и костей таза, эксперты установили, что Отци часто совершал пешие горные прогулки, что вовсе не являлось характерным образом жизни европейцев в медном веке (поэтому его какое-то время считали пастухом).
На одежде и предметах, принадлежавших ледяному человеку, обнаружили кровь еще четырех человек: кровь одного из них была на кинжале (по словам проводника Алоиза Пирпамера, который видел тело одним из первых, кинжал был зажат в руке Отци и выпал только во время транспортировки), пятна крови двух других людей нашли на одном из кремневых наконечников, и кровь четвертого человека испачкала кожаный плащ Отци. Предполагают, что это была кровь его товарища, раненого в суровой схватке, которого он нес на плече.
Не утерян и шанс обнаружить ныне живущего потомка самого Отци. Для этого нужно, чтобы ученые расшифровали ядерную ДНК, содержащуюся в Y-хромосоме Отци, которая передается по мужской линии. Но она в тысячи раз сложнее мтДНК и в десятки раз сложнее тех «палеохромосом», которые удавалось расшифровать до сих пор – например, фрагментов ядерной ДНК неандертальца. Впрочем, тело Отци за 5 тысяч лет сохранилось куда лучше, чем кости неандертальцев за 30 тысяч лет, так что такой вариант не исключён.
У Отци могло и вовсе не быть потомства. Пару лет назад тот же Франко Ролло предполагал, что «тирольский шаман» вполне мог быть изгоем-одиночкой. По его мнению, мутации в двух из расшифрованных на то время участков мтДНК «Ледяного человека» обычно связаны с пониженной подвижностью сперматозоидов и могут свидетельствовать о неспособности Отци к воспроизводству. Впрочем, на этот раз Ролло утверждает, что ни для одного из 30 отличий мтДНК Отци от стандарта не доказана связь с какими-либо врождёнными аномалиями.
