Газета.Ru в Telegram
Новые комментарии +

Врачи открыли у детей опасное генетическое заболевание

Новое генетическое отклонение, вызывающее множественные пороки развития, обнаружила международная команда ученых. Подробнее мутацию и способ борьбы с ее последствиями они описали в статье в журнале The New England Journal of Medicine.

На протяжении многих лет врачам приходилось иметь дело с детьми с врожденной инвалидностью, вызванной дефектами развития глаз, мозга, почек, сердца и рук. У таких детей наблюдались мутации гена WLS, кодирующего белки семейства Wnt, важные для развития эмбриона. До сих пор врачи не связывали между собой разные случаи таких дефектов, однако анализ записей показал, что речь идет об одном и том же заболевании.

Эксперименты на мышах показали, что при нарушении работы WLS на этапе эмбрионального развития действительно наблюдаются множественные нарушения. Однако введение препарата, усиливающего сигналы Wnt позволило нейтрализовать дефект — органы и части тела у эмбрионов начинали развиваться нормально.

Болезнь исследователи назвали синдромом Заки, в честь египетского доктора Махи Заки, одного из авторов статьи, впервые обратившего внимание на симптомы.

Исследователи надеются, что в будущем удастся использовать этот препарат или его аналоги для лечения детей. Если диагностировать пороки развития достаточно рано, еще будет возможность вмешаться и не дать им развиться.

Новости и материалы
В ГИБДД разрешили ездить на автомобиле без номеров 10 дней
Глава Гагаузии намерена подать в суд на президента Молдавии
Умер замдиректора Имперского русского балета Витаутас Таранда
В бундестаге призвали к переговорам по Украине и прекращению поставок оружия ВСУ
Стало известно, сколько Россия заработала на маркировке парфюмерии
В Саратовской области женщина упала в подвал из-за рухнувшего под ней пола в ванной
Основатель SpaceX признался, что временами страдает от депрессии
Участки в Барвихе могут вернуть в собственность государства
СК возбудил дело после обрушения на руднике в Приамурье
Главком ВСУ назвал приоритетную задачу на посту
Выяснилось, где категорически нельзя покупать моторное масло для автомобиля
Блинкен прокомментировал разрыв военного соглашения Нигера и США
«Мы знали, что будет нелегко»: Овечкин о борьбе «Вашингтона» в НХЛ
Трехлетний мальчик застрял в детской горке в детсаду и потерял сознание
Мэрия Белгорода прокомментировала сообщения о дефиците продуктов в городе
В России заметили ухудшение экономических показателей
Санду сочла вызовом Молдавии открытие избирательных участков в Приднестровье
«Поволжский маньяк» Тагиров выступит с последним словом в Верховном суде
Все новости