Цивилизация
Ученые из медицинского центра Langone при Университете Нью-Йорка обнаружили гены, мутация которых объяснила ранее неизвестные состояния больных шизофренией. Более подробно с результатами исследования можно ознакомиться в журнале EBio Medicine.
«Разные проявления шизофрении часто пытаются унифицировать и подвести под рамки одной болезни, — рассказывает руководитель исследования Долорес Маласпина. — Наше исследование дает ответы с точки зрения биологии на давно существующий вопрос, почему у нескольких людей с одинаковым диагнозом болезнь может проявляться по-разному. Кроме того, мы разработали собственный научный метод, который улучшает поиск доминирующих генов в сложных заболеваниях от шизофрении до аутизма».
Для проведения исследований научная группа пригласила 48 человек из разных стран с диагнозом шизофрения, а также их родителей, не имеющих заболевания. Изучая различные наборы симптомов, ученые установили, что функция мозга была нарушена редкими или ранее неизвестными мутациями четырех генов.
Изменения гена PTPRG влияют на раннее развитие тяжелой формы психоза. Несмотря на относительно высокий уровень интеллекта, пациенты испытывают проблему нехватки рабочей памяти, которая хранит актуальную информацию. Другой ген, SLC39SA13, снижает способности к получению знаний и сокращает спектр испытываемых эмоций. Ген ARMS / KIDINS220 кодирует белок, который регулирует рост нервных клеток. Пациенты, у которых была обнаружена мутация данного гена, оказались более склонными к дегенерации. Изменения четвертого гена TGM5 вызывают болезнь Хантингтона, симптомом которой являются неконтролируемые движения.
Ранее исследовательская группа под руководством Маласпины установила, что шизофрения может развиться у людей, возраст отцов которых на момент зачатия превышал 50 лет. Возникающие мутации генов у потомства в сравнении со здоровыми родителями помогут наиболее точно описать различные варианты болезни.
