Исследователи выяснили, что по крайней мере одна форма быстро прогрессирующего рассеянного склероза возникает из-за мутации в одном-единственном гене под названием NR1H3. С результатами работы можно ознакомиться в журнале Neuron.
Мутация была обнаружена при изучении генетического материала представителей двух семей, две трети членов которых стали жертвами быстро прогрессирующей формы рассеянного склероза. Ранее полагалось, что причиной развития подобных форм заболевания является комбинация многих генетических факторов.
Впрочем, ученые признают, что наличие мутации — еще не приговор. «Эта мутация ставит людей на край пропасти — но должно быть еще что-то, что непосредственно запускает механизм болезни», — комментирует ведущий автор исследования. Генетики полагают, что их открытие позволит существенно продвинуться на пути изучения рассеянного склероза.