Ученые выявили молекулярные причины развития синдрома Дауна в экспериментах с мышами и разработали терапевтический препарат, снабжающий мозг грызунов недостающим нейромедиатором, который помогает улучшить работу мозга животных, и полагают, что аналогичный подход может быть использован и в лечении людей, сообщается в журнале Science Translational Medicine.
Синдром Дауна — наиболее частая причина нарушения работы мозга среди людей, которая встречается в среднем у 1 из 800 человек на планете. Причина развития этого синдрома — наличие у людей дополнительной копии одной из 20 хромосом, несущей на себе дополнительные копии нескольких сотен генов. Работа этих генов каким-то образом сказывается на развитии мозга, в результате чего еще с младенчества люди с синдромом Дауна начинают отставать в умственном развитии.
Разобраться в механизмах, приводящих к нарушению работы мозга, впервые удалось команде Ахмада Салехи из Стэнфордского университета в Паоло-Альто, США. Для этого ученые вывели специальную линию генетически модифицированных мышей, геном которых несет на себе три копии более 100 различных генов, встречающихся на дополнительной 21-й хромосоме людей с синдромом Дауна. Проанализировав поведение этой линии мышей, получившей название Ts65Dn, их способность запоминать, и изучив затем строение мозга, ученые обнаружили деградацию в области мозга, называемой «голубым пятном».
Эта область мозга содержит нейроны, отростки которых устремляются в другую область, называемую гиппокампом, известную ученым как один из важных центров, обеспечивающих способность запоминать. Эти нейроны отвечают за выработку в гиппокампе особого нейромедиатора — норадреналина, который и отвечает за многие процессы запоминания и обучения.
На следующем этапе работы ученые снабжали мышей специально разработанным препаратом, который приводит к повышению уровня норадреналина в головном мозге, после чего проверили их способность запоминать. Для этого мышей помещали в клетку, где те получали небольшой электрический удар. Мыши Ts65Dn, не принимавшие лекарства, не запоминали этой клетки, тогда как мыши с увеличенной выработкой норадреналина проявляли настороженность и признаки беспокойства, находясь в этой клетке, что говорит о появившейся у них способности запоминать.
Авторы статьи полагают, что лекарства, улучшающие выработку норадреналина в гиппокампе людей, страдающих синдромом Дауна, могут быть очень эффективны для лечения заболевания.
