Ученые из Пенсильванского университета (Penn) успешно протестировали редактирование генома для лечения фенилкетонурии. При этом заболевании ребенок может страдать от вспышек гнева, а единственное лечение — соблюдение особой низкобелковой диеты. Результаты были представлены на ежегодном собрании Американского общества генетики человека (ASHG) в Вашингтоне.
Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание, которым страдает один из 10-20 тысяч новорожденных (в зависимости от происхождения человека). При этой болезни в кровотоке накапливается аминокислота фенилаланин. Это приводит к умственной отсталости, судорогам и психическим проблемам, например, вспышкам агрессии. Хотя современные методы лечения могут смягчить симптомы, они требуют соблюдения низкобелковой диеты на протяжении всей жизни, что очень сложно для большинства пациентов.
Пациентам с ФКУ необходимо поддерживать уровень фениланалинина в пределах 120–360 мкмоль/л, однако у большинства из 129 обследованных людей уровни превышали этот диапазон. В новом исследовании ученые использовали два различных подхода к редактированию генов для коррекции мутации, вызывающей фенилкетонурию. Они успешно протестировали его на клетках печени человека с фенилкетонурией, а также с помощью генетической модификации уменьшили уровень фенилаланина у мышей. У всех животных уровень упал значительно ниже порога 360 мкмоль/л. Лечение не повлияло на работу печени мышей.
Исследование может значительно улучшить жизнь пациентов с фенилкетонурией, но требуется дальнейшее изучение предложенных учеными методов редактирования генома.
Ранее врач объяснила, могут ли иммуномодуляторы снизить риск простуды.
