Цивилизация
Французским ученым из Университета Сорбонны и других исследовательских центров удалось частично вернуть зрение мужчине, ослепшему в юности из-за наследственного заболевания. Эксперимент исследователи описали в статье в журнале Nature Medicine.
Добровольцем стал 58-летний мужчина из Франции, ослепший еще 40 лет назад от пигментного ретинита — наследственного заболевания, при котором мутации в ряде генов приводят к поражению фоторецепторов. Сначала больные теряют способность видеть в сумерках, затем пропадает периферическое зрение, а потом может наступить и полная слепота.
Технология далека от совершенства — мужчина способен видеть лишь с помощью специальных очков и различает только крупные объекты. Тем не менее, определенный результат есть — и он может лечь в основу более эффективных методов лечения слепоты в будущем.
«Очевидно, что это не конец пути, но важная его веха», — говорит ведущий автор работы офтальмолог Жозе-Ален Сахель.
Сахель и его коллеги уже несколько десятилетий ищут способы борьбы с наследственными формами слепоты.
Когда свет попадает в глаз, его улавливают специальные светочувствительные клетки — фоторецепторы. Затем они посылают сигнал ганглионарным клеткам, способным распознавать движение. После этого сигнал подается на зрительный нерв, и информация доходит до мозга.
Исследователям удалось победить одно из вызывающих слепоту заболеваний — амавроз Лебера, при котором в сетчатке умирают и не восстанавливаются фоторецепторы. Для этого оказалось достаточно лишь исправить дефектный ген. Однако с другими формами врожденной слепоты справиться сложнее — в большинстве случаев отмершие фоторецепторы восстановить нельзя.
Для таких случаев Сахель с коллегами разработали методику, при которой в фоторецепторы превращаются ганглионарные клетки. Чтобы сделать их светочувствительными, ученые используют специальные белки, полученные из водорослей и микроорганизмов. В клетки они доставляются с помощью обезвреженных вирусов.
Светочувствительным белкам для активации нужен очень яркий свет. Обычно их используют для активации групп нервных клеток, для которых яркий свет безопасен, однако сетчатка слишком нежна и свет может ее травмировать. Поэтому ученым пришлось остановиться на белках, чувствительных к теплому, янтарному свечению, наиболее щадящему для глаз.
Затем исследователи создали специальные очки, способные преобразовывать визуальную информацию вокруг в оранжевый свет и посылать соответствующие импульсы, которые считываются модифицированными клетками.
Опробовав технологию на обезьянах, исследователи перешли к людям. Вопрос, смогут ли слепые научиться распознавать объекты с помощью оранжевого свечения, оставался открытым.
Ученые успели поработать лишь с одним пациентом. Ученые ввели ему необходимые белки и обучили пользоваться очками, но из-за пандемии проект пришлось закрыть и исследование осталось в подвешенном состоянии.
Позже, однако, мужчина вышел на связь и сообщил — он в течение семи месяцев носил очки дома и на прогулках, и теперь может видеть некоторые объекты — например, полосы на пешеходном переходе.
Когда коронавирусные ограничения стали слабее, ученые пригласили мужчину в лабораторию и провели ряд тестов. Оказалось, он способен различать и брать в руки относительно крупные объекты — например, блокноты, но с мелкими, такими, как коробка скрепок, управляется хуже. Также ученые ставили перед ним 2-3 стакана и просили их посчитать — мужчина справился в 12 случаях из 19.
Во время некоторых испытаний на мужчину надевали шапочку с электродами, которые могли определять активность мозга через кожу головы. Когда очки посылали сигналы на сетчатку глаза, это активировало области мозга, участвующие в зрении.
Потребуется еще много успешных клинических испытаний, прежде чем оптогенетика станет стандартным методом лечения некоторых форм слепоты, отмечают исследователи. Пока что команда Сахеля привлекает других добровольцев для обучения, экспериментирует с введением более высоких доз вируса и модернизирует очки, чтобы сделать их более удобными и функциональными. Сам Сахель не берется сказать, насколько удастся улучшить технологию.
«Пока пациент не расскажет вам, что он видит, вы не сможете ничего предсказать», — говорит он.
Команда Сахеля основала компанию GenSight для испытаний своей методики. В будущем ученые надеются, что их способ получит одобрение регулирующих органов и будет использоваться не только в экспериментальных целях.