У жительницы США диагностировали редкую мозаичную форму синдрома Дауна только в 23 года — после того, как заболевание выявили у троих ее детей. О необычном случае сообщает издание Metro.
Синдром Дауна обычно возникает из-за наличия дополнительной копии 21-й хромосомы во всех клетках организма. Чаще всего заболевание сопровождается характерными внешними признаками, а также особенностями развития и различными нарушениями здоровья. Однако у американки Эшли Замбелли обнаружили редкую мозаичную форму синдрома Дауна, при которой лишняя хромосома присутствует только в части клеток.
При мозаицизме симптомы могут быть значительно слабее или отличаться от классической формы заболевания. По словам женщины, с детства у нее наблюдались учащенное сердцебиение, повышенная подвижность суставов и трудности с обучением, однако врачи не связывали эти особенности с синдромом Дауна, поскольку у пациентки отсутствовали типичные изменения внешности.
Подозрения появились после рождения детей Замбелли: все трое получили положительные результаты генетических тестов на синдром Дауна. После этого врачи рекомендовали обследование самой матери. Дополнительный анализ подтвердил наличие мозаичной формы синдрома.
Как отмечают специалисты, при таком варианте заболевания часть клеток содержит нормальный набор хромосом, а часть — дополнительную 21-ю хромосому. Из-за этого проявления состояния могут сильно различаться у разных людей, что затрудняет диагностику. В некоторых случаях пациенты могут долгие годы не знать о наличии генетической особенности.
По словам Замбелли, постановка диагноза помогла ей объяснить многие проблемы со здоровьем, с которыми она сталкивалась ранее. Женщина также отметила, что диагноз удалось установить благодаря внимательности гинеколога, обратившей внимание на семейную историю заболевания.
Сейчас американка рассказывает о своем опыте в социальных сетях, чтобы повысить осведомленность о мозаичной форме синдрома Дауна. По ее словам, даже многие медицинские специалисты мало знакомы с особенностями такого состояния, из-за чего пациенты могут сталкиваться с недопониманием и поздней диагностикой.
Ранее распространенную «женскую» болезнь впервые официально переименовали спустя почти 100 лет.