Ученые из Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS) обнаружили, что мутация в некодирующем гене, называемом RNU4-2, является причиной множества случаев умственной отсталости. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
В рамках исследования ученые провели масштабное генетическое исследование для поиска редких вариаций в структуре некодирующей части ДНК, которые могут быть связаны с нарушениями развития нервной системы. Для этого использовались генетические данные пяти с половиной тысяч людей с умственной отсталостью неясной природы и 46 тысяч здоровых британцев.
Ученые объяснили, что механизмы развития умственной отсталости неизвестны примерно для 60% пациентов. Многие из этих патологий, как принято считать в научном сообществе, связаны с мутациями не только в генах, кодирующих различные белки, но и в структуре некодирующей части ДНК, управляющей работой генов.
Анализ показал, что причиной множества случаев умственной отсталости является мутация в некодирующей части одного из таких генов — RNU4-2. По оценкам исследователей, нарушения в работе этого гена встречаются у десятков тысяч людей по всему миру. Умственная отсталость, связанная с RNU4-2, может представлять собой отдельную форму заболевания. Отмечается, что она может быть второй по распространенности после синдрома Ретта.
Ранее была найдена новая генетическая причина головной боли.
