Обезьяны избавились от дальтонизма

Ученые вылечили обезьян от дальтонизма

Две особи беличьих обезьян благополучно вылечились от дальтонизма путем безопасного исправления генов. Ученые полагают, что подобная технология в скором будущем появится и для лечения дальтонизма у людей.

Английский ученый Джон Дальтон до 26 лет не знал, что имеет недостатки зрения и не различает красный и зеленый цвета. Узнав об этом, он, как истинный ученый, описал симптомы этой болезни, которая в результате получила его имя и теперь называется дальтонизмом. Появление этого недуга вызывается нарушением производства одного или нескольких светочувствительных пигментов в зрительных рецепторах колбочек — нервных клеток центральной области сетчатки.

Дальтонизм

наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Причина нарушений цветового зрения
У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы — нервные клетки, которые называются колбочки. Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип цветочувствительного пигмента белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету с максимумом 552—557 нм, другой — к зелёному (максимум около 530 нм), третий — к синему (426 нм). Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами.

Наследственная природа нарушений цветового зрения
Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только 4 женщины из 1000. Для проявления дефекта зрения у женщины необходимо достаточно редкое сочетание — наличие мутации в обеих X-хромосомах. Проявление дальтонизма этого вида связано с нарушением производства одного или нескольких светочувствительных пигментов в зрительных рецепторах колбочек.

Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее — особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных, люди, которым трудно различать красные и зелёные цвета, могут различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки, которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением. Возможно, в прошлом такая особенность давала её носителям эволюционные преимущества, например, помогала находить пищу в сухой траве и листьях.

Приобретённый дальтонизм
Это заболевание, которое развивается только на глазу, где поражена сетчатка или зрительный нерв. Этому виду дальтонизма свойственно прогрессирующее ухудшение и трудности в различении синего и жёлтого цветов.

Известно, что И. Е. Репин, будучи в преклонном возрасте, пытался исправить свою картину «Иван Грозный и сын его Иван 16 ноября 1581 года». Однако, окружающие обнаружили, что из-за нарушения цветового зрения, Репин сильно исказил цветовую гамму собственной картины, и работу пришлось прервать.

Клинические проявления
Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.

— Реже всего наблюдается полное отсутствие цветного зрения.
— Частичная цветовая слепота.
— Красные рецепторы нарушены — наиболее частый случай.
— Дихромия.
— Протанопия (protanomaly, deuteranomaly).
— Синий и жёлтый участок спектра не воспринимаются.
— Дихромия — тританопия (tritanopia) — отсутствие цветовых ощущений в сине-фиолетовой области спектра.
— Дейтанопия — слепота на зелёный цвет.
— Аномалии по трём цветам (tritanomaly).

Диагностика
Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. В наборе имеется 27 цветных листов — таблиц, изображение на которых (обычно цифры) состоит из множества цветных кружков и точек, имеющих одинаковую яркость, но несколько различных по цвету. Человеку с частичной или полной цветовой слепотой (дальтонику), не различающему некоторые цвета на рисунке, таблица кажется однородной. Человек с нормальным цветовосприятием (нормальный трихромат) способен различить цифры или геометрические фигуры, составленные из кружков одного цвета.

Дихроматы: различают слепых на красный цвет (протанопия), у которых воспринимаемый спектр укорочен с красного конца, и слепых на зелёный цвет (дейтеранопия). При протанопии красный цвет воспринимается более тёмным, смешивается с тёмно-зелёным, тёмно-коричневым, а зелёный — со светло-серым, светло-жёлтым, светло-коричневым. При дейтеранопии зелёный цвет смешивается со светло-оранжевым, светло-розовым, а красный — со светло-зелёным, светло-коричневым.

Профессиональные ограничения при ослаблении цветовосприятия
Цветовая слепота может ограничить возможности человека при исполнении тех или иных профессиональных навыков. Зрение врачей, водителей, моряков и лётчиков тщательно исследуется, так как от его правильности зависит жизнь многих людей. Дефект цветового зрения впервые привлёк к себе внимание общественности в 1875 г., когда в Швеции, около города Лагерлунда, произошло крушение поезда, повлёкшее большие жертвы. Оказалось, что машинист не различал красный цвет, а развитие транспорта именно в то время привело к широкому распространению цветовой сигнализации.

Эта катастрофа привела к тому, что при приёме на работу в транспортную службу стали в обязательном порядке оценивать цветоощущение.

Особенности цветового зрения у других видов
Зрительные органы многих видов млекопитающих ограниченно способны воспринимать цвета (часто — только 2 цвета), а некоторые животные в принципе не способны различать цвета. С другой стороны, многие животные способны лучше человека различать градации тех цветов, которые им важны для жизнедеятельности. Многие представители отряда непарнокопытных (в частности, лошади) различают оттенки коричневого, которые человеку кажутся одинаковыми (от этого зависит, можно ли есть данный лист); белые медведи способны различать оттенки белого и серого более, чем в 100 раз лучше человека (при таянии цвет меняется, по оттенку цвета можно пытаться сделать вывод, проломится ли льдина, если на неё наступить).

Дальтонизмом страдают миллионы людей во всем мире, по статистике эта болезнь наблюдается у 2–8% мужчин и менее чем у 0,5% женщин. Это связано с тем, что передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и обычно передаётся от матери, носительницы гена, к сыну.

Невозможность отличить красный цвет от зеленого создает ряд проблем дальтоникам, в частности из-за этого они не могут правильно воспринимать сигнал светофора.

«Люди, страдающие дальтонизмом, очень переживают из-за этого своего недостатка, — утверждает Джей Нитц, профессор офтальмологии университета Вашингтона. — Когда мы найдем способ безопасно лечить дальтонизм у человека, уверен, что много людей захочет воспользоваться им. К тому же есть вероятность, что такая технология позволит устранить и другие проблемы со зрением».

Все это ожидает человечество в будущем; пока же группе ученых из Вашингтонского университета и университета Флориды удалось генетическим путем вылечить дальтонизм у двух особей беличьих обезьян. Результаты их работы опубликованы в журнале Nature.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "incutNum": 2,
    "pic_fsize": "22099",
    "picsrc": "Справа изображение, как его видит нормальная обезьяна, слева -- так, как его видит обезьяна-дальтоник // Neitz Laboratory ",
    "repl": "<2>:{{incut2()}}",
    "uid": "_uid_3261737_i_2"
}

Опыт по исправлению дальтонизма у беличьих обезьян был инициирован 10 лет назад, когда Джей Нитц и его супруга Морин Нитц начали работать с двумя особями по имени Дальтон и Сэм, которые страдали дальтонизмом.

В первую очередь нужно было научить животных сообщать о том, какие цвета они видят.

Для этого была применена процедура, подобная той, которая используется для определения различия цветов маленькими детьми — на основе картинок, на которых изображены скопления точек, отличающиеся друг от друга по размеру, цвету и его насыщенности. Когда обезьяны правильно указывали цвета, они получали в награду виноградный сок.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "incutNum": 3,
    "pic_fsize": "14878",
    "picsrc": "Обезьяна во время испытания по определению цвета // Neitz Laboratory ",
    "repl": "<3>:{{incut3()}}",
    "uid": "_uid_3261737_i_3"
}

Параллельно Уильям Хаусвирт с коллегами из университета Флориды начали разрабатывать технику передачи генов для исправления дальтонизма. Общая идея заключалась в том, чтобы, используя безопасный адено-связанный вирус, ввести в клетки нужный ген. Повреждение или отсутствие этого гена у дальтоников приводит к отсутствию или недоразвитию в их сетчатке светочувствительных рецепторов – опсинов.

В случае с обезьянами речь шла о так называемом длинноволновом опсине, чувствительном к излучению в красной части спектра.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "575492",
    "incutNum": 4,
    "repl": "<4>:{{incut4()}}",
    "uid": "_uid_3261737_i_4"
}

При этом в разработке методов лечения дальтонизма у обезьян за основу был взят ген из ДНК человека, что облегчит в дальнейшем задачу поиска метода лечения дальтонизма у людей.

В результате, спустя пять недель после лечения, обезьяны вдруг стали различать красный и зеленый цвета, причем, как ученые выяснили за полтора года наблюдений, до 16 оттенков каждого цвета. «Мы сразу же узнали, когда лечение дало результат. Они проснулись и увидели новые для себя цвета, — рассказал Нитц. — Мы десять лет наблюдали за Дальтоном и Сэмом, и они для нас уже как дети. Это дружелюбные и очень послушные обезьянки. Мы считаем, что имеет смысл продолжать наблюдать за ними, чтобы проверить, будет ли меняться их зрение в дальнейшем».

Нет сомнений, что работы в этом направлении будут продолжены, и главная их цель заключается в том, чтобы найти метод лечения дальтонизма у людей.