Денис Драгунский о мужестве
честно вглядеться в лица
своих предков

Генетика меняет человека

Ученые вступились за компании, предлагающие генетические тесты, обосновав отсутствие вреда от них

Надежда Маркина 16.01.2014, 08:41
Узнав результаты теста, надо понять, что с ними делать iStockPhoto
Узнав результаты теста, надо понять, что с ними делать

Важные решения без полной экспертизы принимаются и в США. Ученые подсчитали, что потребительские генетические тесты приносят гораздо больше пользы, чем вреда, так как они скорее побуждают людей сходить к врачу и изменить образ жизни, чем делать операцию или глотать таблетки. Поэтому запрет FDA на продажу компанией 23andMe индивидуальных генетических тестов является ошибкой, утверждают ученые.

FDA явно перестраховывается в своем отношении к производителям индивидуальных генетических тестов, считают Роберт Грин из Гарвардской медицинской школы и Нита Фарахани из Института геномных исследований Университета Дьюка в Дареме. По их мнению, недавние репрессии FDA в отношении компании 23andMe, о которых писала «Газета.Ru», были ошибкой. Свое мнение в защиту потребительской геномики ученые изложили в журнале Nature.

В конце ноября прошлого года американское управление по контролю за качеством продовольствия и медикаментов Food and Drug Administration (FDA) запретило компании 23andMe продавать генетические тесты Personal Genome Service, которые стоят $99 и оценивают риск различных заболеваний. Основанием для запрета послужило отсутствие доказательств надежности тестов. FDA озабочена тем, что результаты тестов могут быть неправильно восприняты клиентами и, например, приведут их к решению сделать операцию по удалению груди.

Как считают авторы статьи в Nature, FDA поспешила пресечь возможный вред, не потрудившись выяснить, есть ли этот вред на самом деле.

Свое мнение авторы статьи подтверждают фактами. В течение пяти лет ученые проводили исследования людей, которые пользовались услугой по получению персональных геномных данных. Они опрашивали их о психологическом восприятии своей генетической информации и о том, какие действия те предпринимали. В частности, посещали ли они врача, изменили ли образ жизни.

В 2009 году компания Scripps Genomic Health Initiative (SGHI) привлекла к опросам более 3 тыс. человек, прошедших генетическое тестирование. Людей опрашивали непосредственно перед получением результата, а также через 3 и 12 месяцев после этого. У более чем двух третей опрошенных исследователи не зафиксировали изменений психологического состояния после получения результатов. В 2012-2013 годах авторы статьи проследили за 1,8 тыс. потребителей двух компаний по персональной геномике — Pathway Genomics и 23andMe. Они также не зафиксировали изменения уровня страха или беспокойства после того, как люди получали результаты теста. Наконец, отследили более 700 человек, прошедших тест на риск болезни Альцгеймера. Примерно у 40% испытуемых тест выявил повышенный риск заболевания. Однако даже этот факт не привел к признакам сильного стресса, опасного для здоровья.

В 2010 году исследователи Университета Джона Хопкинса в Балтиморе на выборке в 1051 человек выяснили, что более четверти из них, получив результаты генетического теста, сразу же посещали врача. Более половины — 58% человек, получив результаты теста, не предпринимали никаких действий.

42% сказали, что изменили образ жизни на более здоровый.

Из них 72% изменили характер питания; 61% опрошенных стали вести более активный образ жизни; 38% начали употреблять пищевые добавки, причем 17% перед этим проконсультировались с врачом, остальные обошлись без консультации; 13% стали принимать лекарства, ранее выписанные им врачом; 17% начали принимать новые лекарства, причем 10% перед этим посетили врача, а 7% этим пренебрегли (эта последняя группа составляет 2,94% от всей выборки). Очевидно, что в данном случае многие респонденты давали несколько ответов, поэтому проценты не надо складывать.

Конечно, не все клиенты правильно интерпретировали полученные генетические результаты. Специалисты Университета Джона Хопкинса выяснили, что

от 5 до 9% людей понимали их прямо противоположным образом, то есть считали свой риск заболевания повышенным, в то время как он был сниженным и наоборот.

Особое беспокойство у FDA вызывало то, как клиенты воспринимают информацию о наличии у них мутаций гена BRCA, повышающих риск рака молочной железы. Специалисты 23andMe опросили 136 человек, у которых нашлись плохие мутации. Из 32 ответивших 14 мужчин и 11 женщин впервые узнали в ходе тестирования о наличии у них мутации высокого риска. Все женщины пошли со своими результатами на консультацию к врачу-специалисту, и затем все прошли повторное тестирование для контроля. Их поведение, отмечают авторы, не отличалось от поведения тех женщин, кто узнал о своем риске сразу от специалиста. Конечно, это очень маленькое исследование, однако оно показывает, что

женщины, получив неблагоприятный результат в потребительском генетическом тесте, не бросаются сразу отрезать себе грудь, а идут к специалисту и проверяют результат уже в клинике.

Кроме того, отмечают авторы статьи, пользователи генетических тестов, очевидно, более образованны и лучше заботятся о здоровье, поэтому менее склонны к необдуманным действиям.

Авторы признают, что 23andMe должна быть более прозрачной и более аккуратной. Мониторинг и регуляция таких компаний необходимы. Но запрет потребительской геномики может нанести больший вред, чем вред от неправильной интерпретации результатов. Такие потребительские продукты, так же как мобильные приложения медицинского назначения, демократизируют здравоохранение.

Они облегчают активное участие самого человека в заботе о собственном здоровье, побуждают сделать сознательный выбор, изменить образ жизни.

В конечном счете, оздоравливают общество».

Более осторожен в своих оценках директор Института стволовых клеток человека и основатель российской сети медико-генетических консультаций Genetico Артур Исаев.

«Медицинскую информацию о риске или наличии тех или иных заболеваний должен интерпретировать врач-генетик, причем видя пациента и имея возможность его осмотреть. Речь здесь идет вовсе не о том, имеет человек право знать свой геном или нет, как говорят защитники 23andMe, это лукавство. Сейчас сервис 23andMe оставляет человека один на один с результатами генетического тестирования. И полученную информацию клиент может использовать себе во вред, — рассуждает Исаев. — Вы можете представить, чтобы в лаборатории выдавались результаты анализа, например, на онкомаркеры, с пояснением того, что они означают для пациента, и с какими-то рекомендациями? Конечно нет, потому что

интерпретация зависит от того, чьи это анализы, что с пациентом, о чем говорят результаты инструментальной диагностики и так далее.

Один из основных принципов диагностики в медицине — дифференциальная диагностика, которая основана на поэтапном исключении всех предполагаемых вариантов диагноза, пока не останется один. Клиенты 23andMe, не имеющие медицинского образования, не могут знать обо всех тонкостях организма человека. Есть моногенные наследственные заболевания и некоторые другие особенности генетики, когда вероятность заболевания составляет почти 100%. Но их мало — не более одного процента. 90% информации, предоставляемой 23andMe, является вероятностной. Речь идет о так называемых полиморфизмах (SNP). И врачи-генетики считают, что в большинстве случаев сообщить по ним пациенту нечего. Для чего 23andMe выдает людям такую информацию? Потому что сама идея показать степень риска чем-то заболеть, охватить всех и сделать на этом сообщество очень увлекательна. Человеку это интересно, он так устроен — «желает знать что будет». Но больной и условно «здоровый» клиент, обладая такой информацией, без врача может принять неправильное решение. Может ли FDA предотвратить такие случаи? Конечно. Поэтому правильно запретить сервис в части услуг по интерпретации медицинской генетической информации на сайте для широкой непрофессиональной публики.

Интерпретировать риски заболеваемости могут только специалисты-врачи и врачи-генетики.

Передавать пациенту саму генетическую информацию, какая у него ДНК, какие SNP, — без проблем! Интерпретировать немедицинскую информацию — без проблем! Хранить данные — тоже без проблем! Я полагаю, именно таким в скором будущем и будет решение FDA».