Новое генетическое отклонение, вызывающее множественные пороки развития, обнаружила международная команда ученых. Подробнее мутацию и способ борьбы с ее последствиями они описали в статье в журнале The New England Journal of Medicine.
На протяжении многих лет врачам приходилось иметь дело с детьми с врожденной инвалидностью, вызванной дефектами развития глаз, мозга, почек, сердца и рук. У таких детей наблюдались мутации гена WLS, кодирующего белки семейства Wnt, важные для развития эмбриона. До сих пор врачи не связывали между собой разные случаи таких дефектов, однако анализ записей показал, что речь идет об одном и том же заболевании.
Эксперименты на мышах показали, что при нарушении работы WLS на этапе эмбрионального развития действительно наблюдаются множественные нарушения. Однако введение препарата, усиливающего сигналы Wnt позволило нейтрализовать дефект — органы и части тела у эмбрионов начинали развиваться нормально.
Болезнь исследователи назвали синдромом Заки, в честь египетского доктора Махи Заки, одного из авторов статьи, впервые обратившего внимание на симптомы.
Исследователи надеются, что в будущем удастся использовать этот препарат или его аналоги для лечения детей. Если диагностировать пороки развития достаточно рано, еще будет возможность вмешаться и не дать им развиться.