Редкую генетическую мутацию, вызывающую раннюю и агрессивную форму болезни Альцгеймера, обнаружили шведские нейробиологи из Уппсальского университета. Об открытии они рассказали в статье в журнале Science Translational Medicine.
Обычно болезнь Альцгеймера проявляется в возрасте около 65 лет, но возможны и более ранние случаи. Внимание врачей привлекла семья, в которой сразу у двух братьев, 40 и 43 лет, появились симптомы болезни. Также они обнаружились у их двоюродного брата того же возраста. К моменту обращения все трое не справлялись с простыми математическими действиями и имели проблемы с речью. В процессе сбора анамнеза оказалось, что от тех же симптомов страдал отец братьев, когда ему было около 40 лет.
В поисках причин столь раннего начала и быстрого прогрессирования болезни врачи обратили внимание на ген APP, многие мутации которого связаны с болезнью Альцгеймера. Оказалось, у всех больных членов семьи отсутствует шесть аминокислот в белке-предшественнике амилоида — APP просто их не кодирует. Эта мутация ускоряет образование амилоидных бляшек, которые разрушают нейроны.
Исследователи назвали мутацию Уппсальской делецией APP. Дефектный ген оказался способен передаваться из поколения в поколение. Пока что она обнаружена только у членов одной семьи, но не исключено, что схожие аномалии могут встречаться и у других пациентов с ранним началом болезни Альцгеймера.