Ученые из Медицинского колледжа Бейлора выявили каскад из сбоев в работе большого числа участков ДНК при появлении мутации в гене MeCP2. Она приводит к развитию синдрома Ретта, одной из самых распространенных форм умственной отсталости. Об этом пресс-служба научного учреждения сообщила изданию MedicalXpress (MX).
Биологи обнаружили, что при развитии синдрома Ретта существует период, когда патологические изменения в генах уже начались, но физиологические последствия этих нарушений еще не проявились.
В ходе эксперимента ученые удалили рабочую копию гена MeCP2 из клеток мозга взрослых мышей и отследили, как это влияет на нейроны. Для этого они использовали специальную технологию, позволяющую удалять определенные гены в ДНК при введении препарата тамоксифена. Этот подход позволил избежать преждевременной гибели животных и изучить, какие цепочки генов активируются после отключения MeCP2.
Результаты показали, что через неделю после изъятия гена MeCP2 было зафиксировано изменение активности 68 участков ДНК, а спустя время их число увеличилось до почти 1,3 тысячи. Ученые обнаружили целый каскад сбоев в работе генов, связанных с мутацией в MeCP2, что привело к небольшим изменениям в структуре белковой оболочки генома.
Особенно важным стало открытие, что физиологические отклонения в работе нейронов возникали лишь через шесть-восемь недель после изменений в генах. Этот факт может стать ключевым при разработке новых методов генной терапии для лечения синдрома Ретта.
Ранее ученые заявили о прорыве в изучении редкой детской деменции.
